Heritabilität von Typ-1-Diabetes bei Erwachsenen und Kindern

Eine bundesweite schwedische Studie zeigt eine niedrigere Heritabilität beim Typ-1-Diabetes des Erwachsenen als beim Typ-1-Diabetes des Kindesalters. Forscher nehmen an, dass mit steigendem Erkrankungsalter der Einfluss von Umweltfaktoren auf die Krankheitsentwicklung zunimmt.

Forschung Genetik

Typ-1-Diabetes im Erwachsenenalter

Typ-1-Diabetes (T1D) ist als Erkrankung des jungen Alters bekannt und betrifft weltweit 1,5 Millionen Kinder und Jugendliche unter 20 Jahren. Jedoch kann sich T1D grundsätzlich in jedem Alter entwickeln, davon ein großer Anteil im Alter von über 20 Jahren. Während frühere Studien die Heritabilität hauptsächlich beim T1D im Kindesalter untersucht haben, ist die Datenlage zu T1D im Erwachsenenalter eingeschränkt.

Umfangreiche Daten aus den nationalen schwedischen Registern

Eine aktuelle Studie quantifiziert daher die familiäre Häufung und untersucht die Vererbbarkeit sowie den Einfluss familiärer Faktoren auf die Entwicklung von T1D im Kindes- und Erwachsenenalter.

Die Studie stellt die bislang umfangreichste Analyse zur Heritabilität und familiären Faktoren beim T1D dar. Die Daten wurden aus dem bundesweiten schwedischen Geburtsregister, dem Multi-Generation Register zur Erfassung der Verwandtschaftsverhältnisse, und dem National Diabetes Register and National Patient Register erhoben. Die Studie umfasst insgesamt 2.832.755 Personen mit Informationen über das Vorhandensein von T1D bei Eltern, Geschwistern und Cousins. Es eigneten sich 1.805.826 Individuen für die Untersuchung vom T1D im Erwachsenenalter. Das Maß der Heritabilität wurde auf Basis von Korrelationsanalysen zwischen den verwandten Personen berechnet.

Familiäre Häufung und Heritabilität höher bei T1D im Kindesalter

Die familiäre Häufung von T1D war im Kindesalter signifikant höher als im Erwachsenenalter. In der Kindheit erkrankten 6,1% der Personen mit einem betroffenen Verwandten ersten Grades an T1D. Ihr Erkrankungsrisiko war dabei zehnmal so hoch wie bei Kindern ohne T1D in der Familienanamnese (95%-KI: 9,38–10,50). Im Gegensatz dazu erkrankten nur 1,7% der Personen mit einem betroffenen erstgradig Verwandten zwischen dem 19. und 30. Lebensjahr bei einem siebenfach erhöhten Risiko für T1D (95%-KI: 6,28–8,28). Interessant war zudem, dass die Inzidenz von T1D bis zum 30. Lebensjahr höher war, wenn die betroffenen Verwandten T1D bereits im Kindesalter entwickelt hatten.

Die geschätzte Heritabilität vom T1D des Erwachsenen (0,56) war niedriger als bei T1D im Kindesalter (0,81). Dabei sank die Korrelation zwischen Geschwistern, wenn T1D im Erwachsenenalter auftrat. Diese Beobachtung steht im Einklang mit vorherigen Zwillingsstudien, die auf einen abnehmenden genetischen Einfluss mit steigendem Erkrankungsalter hinweisen. Die höchste Heritabilität fand sich in der Altersgruppe zwischen null bis sieben Jahren.

Generalisierbarkeit durch umfassende Bevölkerungsdaten

Eine Stärke der Studie liegt in der Größe und Vollständigkeit der untersuchten Studienpopulation. Dadurch sind die Ergebnisse auf die schwedische Bevölkerung übertragbar. Jedoch werden andere Ethnien unzureichend berücksichtigt. Die Fragestellung sollte zukünftig insbesondere an nicht-europäischen Studienkohorten weiter untersucht werden.

Identifizierung weiterer Einflussfaktoren notwendig

Die geringere Heritabilität beim T1D des Erwachsenenalters weist auf einen stärkeren Einfluss von Umweltfaktoren hin. Die Forscher betonen die Notwendigkeit, diese Risikofaktoren zu identifizieren, um ein besseres Verständnis über die Entwicklung von T1D im Erwachsenenalter zu gewinnen. Eine Intervention der Risikofaktoren könnte zukünftig zur Prävention von T1D im Erwachsenenalter beitragen.

Autor:
Stand:
29.04.2024
Quelle:
  1. Wei et al. (2024): Familial aggregation and heritability of childhood-onset and adult-onset type 1 diabetes: a Swedish register-based cohort study. The lancet diabetes & endocrinology, DOI: 10.1016/S2213-8587(24)00068-8
  2. Gregory et al. (2022): Global incidence, prevalence, and mortality of type 1 diabetes in 2021 with projection to 2040: a modelling study. The lancet diabetes & endocrinology , DOI: 10.1016/S2213-8587(22)00218-2
  3. Leslie et al. (2021): Adult-onset type 1 diabetes: current understanding and challenges. Diabetes Care, DOI: 10.2337/dc21-0770
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