Unklare Hepatopathie: Wann genetische Cholangiopathien vermutet werden sollten

Chronische Lebererkrankungen mit unklarer Ursache stellen diagnostisch eine Herausforderung dar. Neue Erkenntnisse zeigen, wann genetische Cholangiopathien als Differenzialdiagnose berücksichtigt werden sollten.

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Stand:
01.06.2026
Quelle:
  1. Pressekonferenz „Forschung, die ankommt: Titisee-Seminar schlägt die Brücke von der Klinik in die Praxis“, 26. Februar 2026, Frankfurt am Main; Dr. Falk Pharma GmbH – Scientific & Educational Excellence Partner of Falk Foundation e.V. (Stand 18.03.2026: Pressemappe nicht öffentlich zugänglich).
  2. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S3‑Leitlinie „Seltene Lebererkrankungen – genetisch‑cholestatische Lebererkrankungen von der Pädiatrie bis zum Erwachsenenalter (LeiSe LebEr)“. Version 3.0, Stand 31.10.2025, gültig bis 30.10.2031. AWMF‑Registernummer 021‑027b. Verfügbar unter: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/021-027b (Abgerufen am: 18.03.2026)
  3. Ibrahim SH, Kamath BM, Loomes KM, et al. Cholestatic liver diseases of genetic etiology: Advances and controversies. Hepatology. 2022;75:1627-1646. 
  4. Thompson RJ, Vilarinho S, Miquel R, et al. Challenges in the diagnosis and treatment of genetic cholestasis in adults. JHEP Rep. 2025;8:101625.
  5. Bull LN, Thompson RJ. Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis. Clin Liver Dis. 2018;22:657-669.
  6. Nayagam JS, Williamson C, Joshi D, et al. Review article: liver disease in adults with variants in the cholestasis-related genes ABCB11, ABCB4 and ATP8B1. Aliment Pharmacol Ther. 2020;52:1628-1639. 
  7. van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, et al. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020;73:84-93. 
  8. de Vree JM, Jacquemin E, Sturm E, et al. Mutations in the MDR3 gene cause progressive familial intrahepatic cholestasis. Proc Natl Acad Sci USA. 1998;95:282-287.
  9. Avena A, Puggelli S, Morris M, et al. ABCB4 variants in adult patients with cholestatic disease are frequent and underdiagnosed. Dig Liver Dis. 2021;53:329-344.
  10. Hudert CA, Jankofsky M, Keitel-Anselmino V, et al. S3-Leitlinie „Seltene Lebererkrankungen (LeiSe LebEr) – Genetisch-cholestatische Lebererkrankungen von der Pädiatrie bis zum Erwachsenenalter“ der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechsel-krankheiten (DGVS). Oktober 2025 – AWMF-Registernummer: 021 - 027. www.dgvs.de/leitlinien/leber-galle-pankreas/seltene-lebererkrankungen-leise-leber, letzter Zugriff 03/2026.
  11. Miethke AG, Moukarzel A, Porta G, et al. Maralixibat in progressive familial intrahepatic cholestasis (MARCH-PFIC): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2024;9:620-631.
  12. Thompson RJ, Arnell H, Artan R, et al. Odevixibat treatment in progressive familial intrahepatic cholestasis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2022;7:830-842.
  13. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on genetic cholestatic liver diseases. J Hepatol. 2024;81:303-325. 

 

Hinweis:
Dieser Artikel wurde unter Zuhilfenahme Künstlicher Intelligenz (KI) erstellt und anschließend redaktionell geprüft und freigegeben. Zur Gewährleistung inhaltlicher Richtigkeit und Aktualität wurden die angegebenen Quellen berücksichtigt. 

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