Turner-Syndrom: Assoziation mit schlafbezogener Atmungsstörung?
Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch das Fehlen des kompletten oder partiellen zweiten Geschlechtschromosoms bei Frauen charakterisiert ist. Die Patientinnen leiden unter einer kleinen Statur, gonadaler Dysgenesie, kardiovaskulären Malformationen und Hörminderung.
Zudem können oropharyngeale und kraniofaziale Anomalien, wie beispielsweise eine Brachyzephalie, eine geringere pharyngeale Tiefe, kleine Maxilla oder Mandibula sowie eine Retrognathie auftreten. Hierdurch kann eine Reduktion oder ein Stillstand des Atemflusses während des Schlafes begünstigt werden, welches Charakteristika des obstruktiven Schlafapnoesyndroms (OSAS) sind. Einige Fallberichte beschrieben das Auftreten von OSAS bei Turner-Syndrom-Patientinnen.
Prävalenz OSAS bei Turner-Syndrom
Trotz dieser Beobachtungen ist wenig über die Häufigkeit einer obstruktiven Schlafapnoe bei Turner Syndrom-Patientinnen bekannt. Daher untersuchte eine retrospektive Studie kürzlich die Prävalenz des OSAS beim Turner-Syndrom und setzte sich zum Ziel, assoziierte Risikofaktoren zu identifizieren.
Risiko für OSAS 4x höher als bei allgemeiner pädiatrischer Bevölkerung
Insgesamt wurden 151 Patientinnen in die Studie eingeschlossen. Das mediane Alter betrug 5,6 Jahre. Die Studie zeigte, dass von 151 untersuchten Patientinnen 48% die Diagnosekriterien von OSAS erfüllten. 28 von ihnen erhielten daraufhin eine Polysomnographie. Bei 71% wurde die Diagnose OSAS gestellt. Dies ist viermal höher als in der allgemeinen pädiatrischen Bevölkerung (p<0,0001). Der mediane Apnoe-Hypopnoe-Index betrug 6,7 und die mediane Sauerstoffsättigung lag bei 86%. Bei acht Kindern wurde das OSAS als mild, bei fünf als moderat und bei sieben Patientinnen als schwergradig klassifiziert.
Studie identifizierte Risikofaktoren für OSAS bei Turner-Syndrom
Das erhöhte Risiko für die Entwicklung eines OSAS war mit dem Vorhandensein von Adenoiden, Tonsillenhyperplasie und einer Hypertrophie der unteren Nasenmuscheln assoziiert. Weitere Risikofaktoren waren das Geburtsgewicht, Gedeihstörung sowie ein höheres Alter. Zudem waren Patientinnen, die Wachstumshormon erhielten, eher von einem OSAS betroffen im Vergleich zu den anderen Kindern (57% versus 39%; p=0,04).
Studienautoren empfehlen OSAS-Screening
Junge Patientinnen, die an einem Turner-Syndrom leiden, sollten auf ein OSAS gescreent werden. Bei den Patientinnen, die assoziierte Risikofaktoren und OSAS-Symptome aufweisen, empfehlen die Studienautoren die Durchführung einer Polysomnographie. Eltern sollten zudem über häufige Symptome des OSAS informiert werden, für den Fall, dass diese bei ihren Kindern auftreten.
