Kardiomyopathien sind häufig unterschätzte Erkrankungen mit erheblicher Krankheitslast. Neue Empfehlungen und genetische Technologien könnten die Versorgung nachhaltig verbessern.
Kardiomyopathien, oft erbliche Myokarderkrankungen, gehören zu den führenden Ursachen für plötzlichen Herztod und Herztransplantationen. Trotz einer geschätzten Prävalenz von 1:250 fehlen in vielen europäischen Ländern umfassende Versorgungsstrategien, wodurch Patienten Zugang zu leitlinienbasierter Therapie verwehrt bleibt. Die wirtschaftliche Belastung durch kardiovaskuläre Erkrankungen in der EU beträgt jährlich 282 Milliarden Euro.
Im Jahr 2022 veröffentlichte die Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC) aktualisierte Leitlinien zur Behandlung von Kardiomyopathien. Diese bieten erstmals eine standardisierte Grundlage für Diagnostik und Therapie. Jedoch bleibt die Implementierung dieser Leitlinien stark von nationalen und regionalen Gesundheitspolitiken abhängig. Die Initiative „Cardiomyopathies Matter“ setzt hier an, um politische Aufmerksamkeit zu schaffen und Versorgungslücken zu schließen.
Genetische Tests spielen eine zunehmend zentrale Rolle in der Versorgung von Kardiomyopathien. Etwa 20–60% der Patienten mit den häufigsten Formen wie hypertropher und dilatativer Kardiomyopathie weisen spezifische genetische Mutationen auf. Dies ermöglicht nicht nur eine frühzeitige Diagnose, sondern auch gezielte Therapieoptionen wie Geneditierung. Länder wie Deutschland und Frankreich bieten erste Ansätze zur Kostenerstattung genetischer Tests, doch fehlt vielerorts eine flächendeckende Umsetzung.
Eine umfassende Betreuung erfordert familienzentrierte Ansätze, die sowohl Patienten als auch Angehörige einbeziehen. Regelmäßige kardiovaskuläre Untersuchungen bei Risikogruppen und genetische Screenings fördern die Früherkennung. Erfolgreiche Beispiele für Netzwerke spezialisierter Zentren finden sich etwa in Frankreich und Spanien, wo multidisziplinäre Ansätze die Versorgung verbessern.
Trotz wissenschaftlicher Fortschritte bestehen Herausforderungen in der Umsetzung. Uneinheitliche Finanzierungssysteme und fehlende politische Initiativen erschweren eine flächendeckende Versorgung. Um dies zu ändern, bedarf es klarer Maßnahmen, interdisziplinärer Netzwerke und einheitlicher Standards. Zukünftige Forschung sollte sich auf die Weiterentwicklung von Therapieansätzen und die nachhaltige Integration genetischer Technologien konzentrieren.
Olivotto et al. (2025): Family matters: health policies to tackle cardiomyopathies across Europe. European Heart Journal, DOI: 10.1093/eurheartj/ehae419
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