Adenosin-Desaminase-Defizienz

Die Adenosin-Desaminase-Defizienz, oder auch ADA-Mangel, ist eine Störung des Purinstoffwechsels, gekennzeichnet durch schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und Skelettanomalien.

 Aufgrund einer autosomal-rezessiv vererbten Mutation im Genom kommt es zu einem Mangel an Adenosin-Desaminase, welches für die Umwandlung von Adenosin zu Inosin verantwortlich ist. Dies führt zu einer Akkumulierung toxischer Purinmetabolite, die das Absterben vor allem von Lymphozyten zufolge haben.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch schwere und rezividierend opportunistische Infektionen (Atemwegsinfektionen und Candidiasis), ausgelöst von profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel. ADA-Mangel ist für 10-15% der SCID-Fälle verantwortlich.

Die häufigste Form manifestiert sich bereits im Säuglingsalter, jedoch gibt es seltenere Formen welche verzögert im 6-24 Lebensmonat beginnen. Weitaus seltener kommt die Krankheit im Erwachsenenalter vor.

Bei Ausbruch der Krankheit nimmt die Immunschwäche stetig zu. In der Regel führt die Krankheit schon früh zum Tod. 

Mögliche Symptome

• Atemwegsinfektionen
• Candidiasis
• Gedeihstörungen
• Neurologische Entwicklungsdefekte
• Verhaltensstörungen
• Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Skelettanomalien
• Anomalien der Leber
• Otitis media
• Soor
• Erytheme
• Minderwuchs
• Kachexie
• Progressive Retardierung
• Muskuläre Hypertonie
• Muskuläre Hypotonie
• Spastische Parese
• Ataxie
• Tremor
• Reduktion der verbalen Expressivität
• Intelligenzminderung
• Pneumocystis jirovecii
• RSV Infektionen
• Parainfluenza Infektion
• Varizellen Infektion
• EBV Infektion
• CMV Infektion
• Asthma
• Ekzeme
• Thyreoiditiden
• Lungenentzündungen
• Sinusitis