Bowen-Conradi-Syndrom
Das Bowen-Conradi-Syndrom ist eine tödlich verlaufende hereditäre Störung der Ribosomen-Biogenese.
Die Krankheit betrifft vor allem die Hutterer, eine Lebensgemeinschaft, deren Gründer im Jahre 1870 von Südtirol nach South Dakota umsiedelten und seit dem hauptsächlich untereinander heiraten.
Einige wenige sporadische Fälle konnten außerhalb der Hutterer-Gemeinschaft beobachtet werden (ohne die typische Genmutation).
Betroffene werden mit schweren Gedeihstörungen geboren und haben Probleme bei der Nahrungsaufnahme. Zusammen mit Mikrozephalie und weiteren schweren Symptomen führt die Krankheit meist noch im Säuglingsalter zum Tod.
Ursache ist eine Mutation des EMG1-Gens (12p13.3).
Mögliche Symptome
- Wachstumsretardierung
- Gedeihstörung
- Probleme bei der Nahrungsaufnahme
- Mikrozephalie
- Kleinwuchs
- Mikrogenie
- Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
- Klinodaktylie
- Kryptorchismus
- Krampfanfälle
- Lippenspalte
- Gaumenspalte
- Herzfehler
- Hypospadie
- Nierenfehlbildung
- Gehirnfehlbildung
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