Netherton-Syndrom

Das Netherton-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Hauterkrankung.

Durch eine Mutation im SPINK5-Gen, das für den Serinproteaseinhibitor LEKTI codiert, kommt es zu einer Hyperaktivität dieser proteolytischen Enzyme im Stratum corneum. Dieses wird frühzeitig abgestoßen und die Barrierefunktion der Haut wird gestört.

Ebenso führt die fehlerhafte Expression des SPINK5-Gens im Thymus zu einer fehlerhaften T-Zell-Differenzierung, einer konsekutiven unbalancierten Th2-Antwort und einem stark erhöhten IgE. Die Patienten leiden ab ihrer Geburt an allergischer Hypersensibilität, Trichorrhexis invaginata (Bambushaare) und kongenitaler ichthyotischen Erythrodermie.

Die kongenitale ichthyotische Erythrodermie kann sich bei einem milden Verlauf der Erkrankung zu einer Ichtyosis linearis circumflexa entwickeln.

Mögliche Symptome

• Generalisierte Erythrodermie
• Entwicklungsstörungen
• Hyponatriämische Dehydration
• Rezidivierende Infekte
• Diarrhoe
• Intestinale Malabsorption
• Trichorrhexis invaginata
• Bambushaare
• Asthma
• Atopische Dermatitis
• Nahrungsmittelallergien
• Urtikaria
• Angioödem
• Erhöhter IgE-Spiegel
• Kleinwuchs
• Intellektuelles Defizit
• Intermittierende Aminoazidurie
• Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
• Ichthyosis linearis circumflexa
• Verzögertes Wachstum
• Pneumonie
• Sepsis
• Trichorrhexis nodosa
• Pili torti
• Allergische Rhinitis
• Pruritus
• Urtikaria
• Ekzeme
• Atopische Diathese
• Spastische Diplegie
• Rezidivierende Augenentzündungen
• Rezidivierende Entzündungen der Haut
• Rezidivierende Entzündungen des Respirationstraktes
• Hypereosinophilie
• Zerebrale Krampfanfälle
• Störungen des Aminosäurestoffwechsels
• Neurodermitis
• Heuschnupfen
• Erhöhte Harnausscheidung