Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) zählen zu den häufigsten Entwicklungsstörungen. Aktuelle US-Daten schätzen die Prävalenz auf rund 3,2 % – das entspricht etwa einem von 31 achtjährigen Kindern. Epidemiologische Erhebungen zeigen seit Jahrzehnten ein deutliches Überwiegen männlicher Diagnosen. Mädchen werden im Durchschnitt später erkannt, obwohl sie im gleichen Ausmaß betroffen sind. Diese Verzögerung erschwert eine rechtzeitige Frühförderung und Versorgung.
Langzeitstudie mit über 4.500 Kindern
Um geschlechtsspezifische Unterschiede in der Autismusdiagnostik besser zu verstehen, initiierte das Baby Siblings Research Consortium (BSRC) eine prospektive Kohortenstudie. Zwischen 2003 und 2021 wurden 4.550 Kinder begleitet, darunter 3.106 mit einem älteren autistischen Geschwisterkind. Die Untersuchungen erfolgten mehrfach im Alter zwischen 20 und 40 Monaten.
Die in 'JAMA Network Open' publizierte Studie entstand an mehreren nordamerikanischen Zentren unter der Leitung von Catherine A. Burrows, außerordentliche Professorin und Psychologin an der Autism and Neurodevelopment Clinic der University of Minnesota, USA. Grundlage war der Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), ein international etabliertes Verfahren zur standardisierten Verhaltensbeobachtung. Ziel war es, mögliche Verzerrungen in der Erfassung autistischer Symptome zwischen den Geschlechtern zu identifizieren.
Mädchen wirken im Test oft weniger auffällig
Die Analyse von insgesamt 7.557 Untersuchungsterminen ergab deutliche Unterschiede in der Bewertung einzelner Symptome. Bei vergleichbarer Symptomatik wurden Mädchen signifikant milder bewertet:
- Blickkontakt: weniger eingeschränkt (Differential Item Functioning [DIF] = 0,088; Standardfehler [SE] = 0,033; p = 0,01)
- Reaktion auf geteilte Aufmerksamkeit: ebenfalls günstiger bewertet (DIF [SE] = 0,290 [0,105]; p = 0,01)
- Qualität sozialer Annäherungen: geringere Beeinträchtigungen (DIF [SE] = 0,053 [0,019]; p = 0,005)
Insgesamt zeigte sich ein moderater geschlechtsbedingter Messbias. Zwar wirkten Mädchen im Durchschnitt weniger stark betroffen, doch innerhalb der tatsächlich diagnostizierten ASS-Gruppe fiel dieser Unterschied geringer aus.
Diagnostische Schwellenwerte greifen zu kurz
Die Untersuchung macht deutlich, dass die aktuell genutzten diagnostischen Schwellenwerte geschlechtsspezifische Unterschiede nicht berücksichtigen. Mädchen müssen deutlichere Abweichungen von der geschlechtsspezifischen Norm zeigen, um eine ASS-Diagnose zu erhalten. Dadurch steigt das Risiko, dass betroffene Mädchen übersehen werden.
Fazit: ADOS erfasst Autismus zuverlässig, übersieht aber Unterschiede zwischen den Geschlechtern
Die Ergebnisse unterstreichen, dass die ADOS-Diagnostik zwar geeignet ist, autistische Symptome im Hochrisikokollektiv zu erfassen, jedoch geschlechtsspezifische Verzerrungen enthält. Künftige Instrumente sollten diese Unterschiede stärker berücksichtigen. Besonders wichtig ist die Sensibilisierung von Fachkräften für subtile Präsentationen, etwa im Bereich Blickkontakt und soziale Interaktion, um Entwicklungsbesonderheiten bei Mädchen frühzeitiger erfassen zu können.
