Das Neugeborenenscreening auf einen Vitamin-B12-Mangel kann im Einzelfall erheblich nutzen und hat ein geringes Schadensrisiko. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sprach sich daher in seinem Abschlussbericht für die Früherkennungsuntersuchung bei Säuglingen aus.
Weiterhin prüfte das Institut, ob ein Screening auf die Krankheiten Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie in das erweiterte Neugeborenenscreening (ENS) aufgenommen werden sollte. Anders als beim Vitamin-B12-Mangel reichte bei diesen drei Erkrankungen der aktuelle Erkenntnisstand nicht für eine Empfehlung aus.
In Deutschland wird beim ENS in der 36. bis 72. Lebensstunde Blut auf verschiedene angeborene Erkrankungen analysiert. Ziel ist es, die Krankheiten frühzeitig feststellen und behandeln zu können. Idealerweise geschieht dies, bevor irreversible Schäden entstehen können.
Auswertung von drei Studien
Um die Frage zu beantworten, ob die Früherkennung eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels und der genannten Zielerkrankungen in das ENS aufgenommen werden sollte, prüfte das IQWiG drei Studien. In diesen Untersuchungen wurde ein Screening mit keinem Screening verglichen. Die Daten waren allerdings kaum aussagekräftig, da von den mehreren Hunderttausend eingeschlossenen Kindern nur knapp 20 Kinder eine der Zielerkrankungen aufwiesen.
In die Bewertung flossen zudem 13 Studien ein, in denen eine frühe Behandlung mit einer späten Behandlung verglichen wurde. Die Beobachtungsstudien wiesen erhebliche Mängel auf. Die früh und spät behandelten Kinder unterschieden sich in zahlreichen Aspekten wie Alter, Nachbeobachtungsdauer, Patientenauswahl oder Erkrankungsschwere. Unterschiede zwischen den Gruppen ließen sich nicht auf den Zeitpunkt der Behandlung zurückführen.
Nutzen vs. Risiken
Das IQWiG leitete dennoch einen Nutzen der Früherkennung eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels ab. Dazu trugen die Ergebnisse aus einem großen Pilotprojekt in Heidelberg sowie einer deutschlandweiten Erfassung seltener Erkrankungen bei. Ausschlaggebend waren vor allem die Stellungnahmen zum Vorbericht. Diese bestätigten auch ohne Studiendaten den Nutzen einer früh- und rechtzeitigen Gabe von Vitamin B12.
Zum möglichen Schaden durch das Screening zählen die psychische Belastung der Eltern bis zur finalen Diagnose oder bei Fehlalarm und eine Vitamin-B12-Gabe bei falsch-positivem Befund. Zudem können sehr milde Krankheitsvarianten festgestellt werden, die auch ohne Behandlung zu keinen Symptomen geführt hätten.
Hintergrund
Der Bericht war vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beauftragt worden. Den Vorbericht hatte das IQWiG im September 2023 zur Diskussion gestellt. Darin hatte es vom Screening auf einen Vitamin-B12-Mangel noch abgeraten. Die Experten überarbeiteten den Bericht nach dem Stellungnahmeverfahren.
Seltene Erkrankungen
An Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie erkrankt nur etwa 1 von 100.000 bis 500.000 Neugeborenen. Ein mütterlich bedingter Vitamin-B12-Mangel tritt mit einer Inzidenz von weniger als 1 pro 5.000 Kinder zwar häufiger auf, schwere Fälle sind jedoch sehr selten. Ein Risiko für einen Vitamin-B12-Mangel beim Neugeborenen besteht, wenn sich die Schwangere vegan oder streng vegetarisch ernährt.
Die genannten Stoffwechselerkrankungen können irreversible Schäden verursachen. Der Körper braucht Vitamin B12 und bestimmte Enzyme, um Eiweiß abzubauen. Werden Eiweiße nicht ausreichend abgebaut, kann das die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes gefährden und sogar lebensbedrohlich sein.
