Der Deutsche Rheumatologiekongress 2023 hebt die Bedeutung der Immunologie für die personalisierte Behandlung rheumatischer Erkrankungen im Kindesalter hervor. Diese Entwicklung könnte einen signifikanten Einfluss auf diagnostische und therapeutische Ansätze haben.
Rheumatische Erkrankungen sind nicht nur ein Anliegen der Erwachsenenmedizin. Auch im Bereich der Pädiatrie finden sie Anwendung, vor allem da die Immunologie einen immer größeren Stellenwert in der Erforschung und Behandlung rheumatischer Erkrankungen erhält. Der Deutsche Rheumatologiekongress 2023 beschäftigt sich intensiv mit diesem Paradigmenwechsel: weg von der rein symptomatischen Behandlung, hin zu einer personalisierten Medizin.
Unter dem Begriff "inborn errors of immunity (IEI)" werden verschiedene angeborene, seltene Krankheitsbilder zusammengefasst, die meist aufgrund von Mutationen einzelner Gene entstehen. Fast 500 solcher primären Immundefekterkrankungen sind inzwischen bekannt. Dr. med. Maria Fasshauer, Oberärztin am Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie, Klinikum St. Georg Leipzig, erläutert, dass viele dieser IEIs durch eine übermäßig hohe Infektionsanfälligkeit gekennzeichnet sind. Sie können jedoch auch mit Immundysregulation einhergehen, wie beispielsweise Autoimmunität oder Autoinflammation, und somit die Entstehung rheumatischer Erkrankungen beeinflussen.
In den vergangenen zehn Jahren wurde eine steigende Anzahl an IEIs identifiziert, die sich in Form von rheumatischen Erkrankungen manifestieren können. Dank moderner genetischer Sequenzierungsmethoden ist es nun möglich, Einblicke in die Mechanismen der Immunregulation zu erhalten, die auch im Kontext der Rheumatologie von großer Bedeutung sind. Dr. Fasshauer betont die Notwendigkeit, insbesondere bei jungen Patienten auf zugrundeliegende Immundefekte zu prüfen, um gezielte therapeutische Ansätze zu ermöglichen.
Einmal identifiziert, ermöglicht das Verständnis dieser Immundefekte den Einsatz maßgeschneiderter Immunmodulationen, beispielsweise durch Biologika oder "small molecule inhibitors". Durch diese gezielten Interventionen können rheumatische Symptome, wie Entzündungen, effektiv unterdrückt werden. Die Strategien sind nicht nur für seltene IEIs relevant, sondern auch für häufigere, multifaktorielle rheumatische Erkrankungen.
Die Integration der Immunologie in die Rheumatologie, insbesondere im Kontext der pädiatrischen Versorgung, ermöglicht einen Paradigmenwechsel hin zur personalisierten Medizin. Die wachsende Erkenntnis der Bedeutung von Immundefekten für die Entstehung rheumatischer Erkrankungen eröffnet neue Wege für gezielte Therapieansätze. Für die pädiatrische Rheumatologie ist dieses Verständnis von großer Bedeutung, da viele der Immundefekte angeboren sind und sich daher früh im Leben manifestieren. Zukünftige Forschung sollte sich daher nicht nur auf die Identifizierung neuer IEIs, sondern auch auf die Entwicklung neuer, maßgeschneiderter Therapieoptionen konzentrieren.
Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie, Pressemeldung, 31.08.2023
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