HDR-Syndrom: Seltene GATA3-Mutation erweitert das Verständnis genetischer Ursachen
Das HDR-Syndrom, ein seltenes autosomal-dominantes Krankheitsbild, vereint Hypoparathyreoidismus, sensorineurale Schwerhörigkeit und renale Anomalien. Eine aktuelle Fallanalyse beschreibt eine bisher unbekannte GATA3-Mutation und zeigt neue Ansatzpunkte für Diagnose und Therapie.
Liebe Leserin, lieber Leser,
der Inhalt dieses Artikels ist nur für medizinische Fachkreise zugelassen. Wenn Sie zu diesen Fachkreisen gehören, melden Sie sich bitte auf unserer Seite an. Sie werden dann automatisch auf die gewünschte Seite weitergeleitet.
Vroegindewey, L. et al. (2024): Hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease (HDR) syndrome due to a novel GATA3 mutation p.Ala287Asp. Endocrinology Diabetes and Metabolism Case Reports, DOI: 10.1530/EDM-24-0020.
Hier können Sie seltene Erkrankungen nach Symptomen suchen:
