Defintion
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung in Deutschland. Sie führt zu zähem, schwer abtransportierbarem Schleim, der insbesondere Lunge und Pankreas betrifft.
Ursachen und Pathogenese
Die Erkrankung wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Chromosom 7) verursacht, die die Chloridsekretion stören. Dies führt zu viskösem Sekret, das Atemwege verengt und Infektionen begünstigt. Die häufigste Mutation in Deutschland ist F508del.
Symptome
- Lunge: Chronischer Husten, Infektionen, Bronchiektasen.
- Pankreas: Fettstühle, Mangel an fettlöslichen Vitaminen, erhöhtes Diabetes-Risiko.
- Darm: Mekoniumileus bei Neugeborenen.
- Sonstige: Wachstumsverzögerung, Unfruchtbarkeit (99% der Männer betroffen), Osteoporose.
Diagnostik
Seit 2016 existiert ein Neugeborenenscreening, das CFTR-Mutationen nachweist. Bestätigende Tests sind:
- Schweißtest (erhöhte Chloridwerte > 60 mmol/l).
- Genanalyse zur Identifikation spezifischer Mutationen.
- Elektrophysiologische Tests in unklaren Fällen.
Therapieansätze
Es gibt keine Heilung, aber verschiedene Behandlungsstrategien:
- Lunge: Atemtherapie, Inhalationstherapie, Antibiotika gegen Infektionen.
- Pankreas: Enzymersatztherapie, fettreiche Ernährung, Vitamin-Supplementierung.
- Leber: Ursodesoxycholsäure, ggf. Lebertransplantation.
- Neue Medikamente: CFTR-Modulatoren wie Ivacaftor oder Lumacaftor-Ivacaftor verbessern die Restfunktion des defekten CFTR-Kanals.
Prognose
Dank verbesserter Therapieansätze hat sich die Lebenserwartung auf 40–45 Jahre erhöht. Haupttodesursache bleibt die progrediente Lungenerkrankung.
