Die globale Prävalenz der Zöliakie liegt zwischen 0,7% und 1,4%. Obwohl die Erkrankung ein weltweites Gesundheitsproblem darstellt, das zu nehmend an Bedeutung gewinnt, erhalten zahlreiche Menschen mit Zöliakie keine Diagnose. Teils unterziehen sich Patienten vor der Diagnose Gastroskopien, bei denen jedoch keine Biopsien entnommen werden: Eine verpasste Diagnosegelegenheit?
Neue Form der Zöliakie
Bei der konventionellen Form der Zöliakie kommt es zur Zottenatrophie und Kryptenhyperplasie in der zweiten Sektion der Dünndarmschleimhaut (D2). Gleichzeitig liegen positive Zöliakie-Serologien vor. Bei der ultra-kurzen Zöliakie (USCD) bei Erwachsenen hingegen handelt es sich um eine Untergruppe bzw. Variante der Zöliakie, die bisher nur wenig Aufmerksamkeit erhalten hat. Der Begriff der ultra-kurzen Zöliakie wurde 2016 geprägt.
Bei dieser Form tritt die Zottenatrophie nur im Zwölffingerdarm im Bulbus duodeni (D1) auf, zudem liegen ebenfalls zeitgleich positive serologische Marker für Zöliakie vor. Einige Studien deuten darauf hin, dass die Entnahme einer Biopsie aus dem Duodenalbulbus die Diagnosen von Zöliakien bei Erwachsenen um 8% erhöhen könnte. Empfehlungen einiger Fachgesellschaften bei Verdacht auf Zöliakie eine Biopsie des Bulbus als Standardpraxis durchzuführen, werden trotzdem nicht immer eingehalten.
Die vermuteten Gründe dafür sind vermeintliche Kostensteigerungen oder die Annahme, dass ein Patient mit histologischen Veränderungen des Bulbus nicht von einer glutenfreien Diät profitieren könnte. Der Wert der Entnahme von D1-Biopsien bleibt somit umstritten.
Verständnis bedeutsam für USCD-Diagnose und Behandlung
Bisher gibt es nur wenige Studien, die den Phänotyp der ultra-kurzen Zöliakie mit dem der konventionellen Zöliakie vergleichen. Auch liegen keine Daten vor, wie Patienten mit USCD auf eine Behandlung ansprechen. Das Verständnis des Phänotyps und der therapeutischen Ergebnisse ist jedoch bedeutsam, um Diagnoseansätze und Behandlungsstrategien zu optimieren sowie die Patientenversorgung und die langfristigen Gesundheitsresultate zu verbessern.
Erste internationale Untersuchung
Eine aktuelle multizentrische Kohorten- und Fall-Kontroll-Studie stellt die erste internationale Untersuchung von Patienten mit USCD dar. Sie verglich USCD-Patienten mit Patienten, die an herkömmlicher Zöliakie leiden. Ziel der Studie war es, das klinische und serologische Profil von Patienten mit USCD zu untersuchen. Zusätzlich wollten die Forschenden die Reaktionen der USCD-Patienten auf eine glutenfreie Diät analysieren. Es wurden 137 Personen mit USCD aus zehn spezialisierten Zentren weltweit in die Studie eingeschlossen.
USCD-Patienten sprechen auf glutenfreie Ernährung an
Die Ergebnisse der Studie zeigen, dass Personen mit ultra-kurzer Zöliakie mit einem mittleren Alter von 27 Jahren durchschnittlich jünger sind als Patienten mit konventioneller Zöliakie (38 Jahre). Bei der initialen Gastroskopie und Diagnose lagen bei den USCD-Patienten geringere Immunglobulin A-Gewebstransglutaminase (IgA-tTG)-Werte vor, als bei der konventionellen Zöliakie (1,8× oberer Normwert vs. 12,6×).
Die Anzahl der Symptome war in beiden Gruppen vergleichbar. Die Forscher berichteten zudem, dass USCD-Patienten seltener einen Eisenmangel aufwiesen als Patienten mit gewöhnlicher Zöliakie (22,4% vs. 41,8%).
Nachdem USCD-Patienten eine glutenfreie Diät mit einer mittleren Dauer von 1.181 Tagen erhalten hatten, berichteten 95,7% von ihnen über eine Verbesserung ihrer Symptome. Zusätzlich zeigte sich eine Reduktion der IgA-tTG-Titer (0,5× oberer Normwert vs. 0,7×, p=0,312).
Biopsie des Duodenalbulbus empfohlen
Patienten mit ultra-kurzer Zöliakie zeigen offenbar ähnliche Symptome wie Patienten mit gewöhnlicher Zöliakie. Allerdings sind sie jünger und weisen eine milder verlaufende serologische Reaktion auf. Sie profitieren von einer glutenfreien Diät, die zum Rückgang der Symptome mit deutlichen sowohl klinischen als auch serologischen Verbesserungen der Erkrankung führt.
Die Autoren empfehlen darum, bei Verdacht auf Zöliakie immer eine Biopsie des Zwölffingerdarmbulbus als Teil der diagnostischen Abklärung durchzuführen, sodass auch die ultra-kurze Zöliakie als Unterform der herkömmlichen Zöliakie erkannt werden kann. Ist das der Fall, ist es ratsam, diese Patienten wirksam mit einer glutenfreien Diät zu behandeln.
