Diagnosestellung „vaskuläre Malformation“ ist häufig herausfordernd
Kürzlich ist erstmals die S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von angeborenen vaskulären Malformationen in Deutschland erschienen.
Die zu den seltenen Erkrankungen zählenden vaskulären Anomalien treten häufig im HNO-Bereich auf.
Im heutigen Interview sprach Priv.-Doz. Dr. med Ute Walliczek-Dworschak im Namen der Gelben Liste mit einem der Leitlinienautoren, Prof. Dr.med. Urban Geisthoff, stellvertretender Klinikdirektor der Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde und Leiter des interdisziplinären Zentrums für Gefäßanomalien (Angiom-Zentrum) des Universitätsklinikums Gießen und Marburg, Standort Marburg, über wichtige Symptome, Differentialdiagnosen und seine persönlichen Empfehlungen.
Walliczek-Dworschak: Sehr geehrter Herr Prof. Geisthoff, mit welchen Symptomen stellen sich die Patienten mit einer vaskulären Malformation am häufigsten beim HNO-Arzt vor?
Prof. Geisthoff: Die Betroffenen bemerken bei venösen Malformationen in der Regel eine Schwellung, die häufig hautfarben ist, da die Gefäßanomalie oft tief liegt. Wenn sich die Malformation oberflächlich befindet, erscheint die Schwellung hingegen livide. Typischerweise nimmt sie bei innerem Druck, zum Beispiel durch körperliche Anstrengung wie Liegestützen, zu. Im späteren Stadium können sich Phlebolithen bilden, die steinartig imponieren und Schmerzen verursachen können. Bei Druck von außen sind die venösen Malformationen ansonsten weich eindrückbar.
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| Abb. 1A: Venöse Malformation rechts zervikal | Abb. 1B: Sonographie der venösen Malformation | Abb. 1C: MRT derselben venösen Malformation |
Lymphatische Malformationen zeigen sich häufig ähnlich, außer dass sie kleinzystisch im Mundraum an der Oberfläche der Schleimhaut liegen. Hier zeigen sie sich dann als Bläschen, die zum Teil eingeblutet imponieren.
Manchmal bemerken die Patienten auch ein Pulsieren. Dies spricht für eine arterio-venöse Malformation.
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| Abb. 2: Lymphatische Malformation an der Zunge |
Walliczek-Dworschak: Welches sind die häufigsten Differentialdiagnosen und wie kann man sie von den vaskulären Malformationen unterscheiden?
Prof. Geisthoff: Die wichtigste Differentialdiagnose sind Gefäßtumore, wie das gutartige infantile Hämangiom. Dieses bildet sich erst nach der Geburt. Die vaskulären Malformationen sind hingegen durch eine fehlerhafte Morphogenese der betroffenen Gefäße gekennzeichnet und sind von Geburt an vorhanden. Daher ist die Frage an die Eltern wichtig, ob die Läsion bereits bei Geburt vorhanden war oder nicht. Auch das Wachstumsverhalten der beiden unterscheidet sich. Während die Hämangiome typischerweise in der frühesten Kindheit auftreten und größer werden, sistiert ihr Wachstum meist im Laufe der Jahre und es kommt anschließend zu einer Involution des Tumors. Vaskuläre Malformationen wachsen meist einfach proportional zum Körper mit. Manchmal treten zu besonderen Anlässen wie Pubertät, Schwangerschaft oder Infektionen Wachstumsschübe auf, die dann unabhängig vom Körperwachstum sind.
Walliczek-Dworschak: Wie kann man ein Hämangiom frühzeitig von einer vaskulären Malformation differenzieren?
Prof. Geisthoff: Hier kann man sich zunutze machen, dass die vaskulären Malformationen eher zellarm sind im Vergleich zu den Gefäßtumoren. So zeigen sie sich im Ultraschall echoleer. Zudem lassen sich die langsam fließenden venösen und lymphatischen Malformationen bei Kompression „leerpressen“. Bei den Gefäßtumoren sieht man im Ultraschall mehr Zellen und deutlich mehr Fluss. Sie lassen sich nicht komprimieren. Noch mehr Fluss in der Sonographie findet sich bei den arteriovenösen Malformationen, hier können sowohl Patienten als auch Ärzte meist die Pulsation spüren.
Walliczek-Dworschak: Welche Empfehlungen in Bezug auf vaskuläre Malformationen geben Sie den HNO-Kollegen mit?
Prof Geisthoff: Ich würde die Patienten auf das Vorhandensein von Selbsthilfegruppen (z.B. https://www.angiodysplasie.de) hinweisen. Einerseits hilft es den Patienten, zu wissen, man ist nicht alleine mit dieser Erkrankung. Zum anderen bekommen sie dort aber auch viele Tipps zum praktischen, täglichen Umgang mit ihrer Erkrankung, beispielsweise für Bewilligungsanträge bei Krankenkassen, Adressen etc. Auch als Arzt kann man dort einiges lernen.
Viele Patienten leiden auch an Schmerzen. Hier ist es wichtig, ein adäquates Schmerzmanagement zu befolgen.
Zudem kann ich den Kollegen die neue S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der vaskulären Malformationen ans Herz legen. Auf dem Gebiet der Therapie der vaskulären Malformationen wird die nächsten Jahre viel passieren: Ähnlich wie bei Hämangiomen die ß-Blocker, stehen auch bei der Behandlung der vaskulären Malformationen Medikamente zur Verfügung. Da ist zum einen Sirolismus (Rapamune) bei den slow-flow (lymphatische und venöse) Malformationen zu nennen. Für komplexe Fälle von arterio-venösen Malformationen kann bei entsprechender Mutation und Indikation Trametinib erfolgreich sein. Zudem steht die Bleomycin-Elektroembolotherapie bei den arterio-venösen Malformationen in schwierigen Fällen zur Verfügung. Hier wird es Bleomycin durch eine temporäre Elektroporation erleichtert, durch die Zellwände einzuströmen. So wird die Effektivität gesteigert und die Dosis kann gesenkt werden.
Bei den Malformationen mit langsamem Fluss, sprich den lymphatischen und venösen Malformationen, hat man häufig viel Zeit und kann oft erst beobachten. Dagegen können die arteriovenösen Malformationen durch die Fähigkeit zum lokal destruierenden Wachstum und eine Tendenz zu Rezidiven zum Teil den Charakter von malignen Tumoren haben. Wenn der Verdacht darauf besteht, ist eine zeitnahe Überweisung an eine entsprechend qualifizierte Stelle empfehlenswert. Auch hier kann die Selbsthilfe (https://www.angiodysplasie.de) bei der Adressenwahl hilfreich sein.
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| Abb. 3A: Arteriovenöse Malformation | Abb. 3B: Sonographie der arteriovenösen Malformation |
Vielen herzlichen Dank an Prof. Geisthoff für die praktischen Tipps!
