Myalgische Enzephalomyelitis / Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS)

Definition

Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) ist eine komplexe, schwerwiegende neuroimmunologische Erkrankung, die mit erheblicher körperlicher und kognitiver Einschränkung einhergeht. Da sich die klinischen Kriterien und Symptome von ME und CFS weitgehend überschneiden und die zugrunde liegende Ursache bislang ungeklärt ist, hat sich die Bezeichnung ME/CFS als übergreifender Terminus etabliert. Der Begriff ME/CFS dient somit als übergreifende Bezeichnung für ein einheitliches Krankheitsbild.

Typisch für ME/CFS ist eine ausgeprägte Erschöpfung (Fatigue), die durch geringe körperliche oder geistige Belastung deutlich verstärkt werden kann – dies wird als Postexertionelle Malaise (PEM) bezeichnet.

Weitere Symptome umfassen u.a. Störungen des autonomen Nervensystems (z. B. Schwindel, Herzrasen), Immunreaktionen (z. B. Halsschmerzen, Infektanfälligkeit), chronische Schmerzen sowie Schlaf- und Konzentrationsstörungen.

Die Erkrankung beginnt häufig nach einer Infektion (z. B. Epstein-Barr-Virus oder SARS-CoV-2) und betrifft Menschen aller Altersgruppen, auch Kinder und Jugendliche. Studien deuten darauf hin, dass etwa die Hälfte der Long-COVID-Patienten nach sechs Monaten die Diagnosekriterien für ME/CFS erfüllt. Das Risiko, nach einer SARS-CoV-2-Infektion ME/CFS zu entwickeln, ist im Vergleich zu nicht Infizierten entsprechend deutlich erhöht – je nach Studie zwei- bis viermal so hoch.

Viele Patienten sind dauerhaft arbeitsunfähig, ein erheblicher Teil sogar pflegebedürftig. Trotz hoher Krankheitslast ist ME/CFS bislang unterdiagnostiziert und medizinisch unzureichend versorgt.

Epidemiologie

ME/CFS ist mit weltweit ca. 17 Millionen Betroffenen keine seltene Erkrankung. Vor der COVID-19-Pandemie lag die geschätzte Prävalenz bei etwa 0,3 % der Bevölkerung. Durch die Pandemie hat sich die Zahl laut Expertenschätzungen etwa verdoppelt. Passend dazu stieg die Zahl registrierter ME/CFS-Behandlungsfälle 2023 laut Kassenärztlicher Bundesvereinigung auf 620.000, wohingegen sich präpandemische Schätzungen auf 250.000 Fälle beliefen. 

Der Erkrankungsbeginn tritt häufig in der Jugend (10–19 Jahre) oder im Alter zwischen 30 und 39 auf. Frauen sind etwa dreimal so häufig betroffen wie Männer. Auch Kinder und Jugendliche können erkranken.

Pathogenese

Die genauen Ursachen der ME/CFS sind bislang nicht abschließend geklärt. Es mehren sich jedoch Hinweise auf eine komplexe pathophysiologische Basis, bei der mehrere Systeme beteiligt sind.

In den meisten Fällen tritt ME/CFS nach einer akuten Infektionskrankheit auf. Als bekannte Auslöser gelten unter anderem das Epstein-Barr-Virus (bis zu 40 % der ME/CFS-Fälle bei Kindern und Jugendlichen), Influenzaviren sowie das SARS-CoV-2-Virus. Es wird angenommen, dass eine Infektion dauerhafte Veränderungen im Immunsystem und Darmmikrobiom hervorrufen kann, möglicherweise bedingt durch ein Verbleiben des Pathogens im Körper.

Pathophysiologisch wurden bei ME/CFS wiederholt verschiedene Veränderungen beobachtet, die ein zunehmend konsistentes Krankheitsbild ergeben. Hierzu zählen:

• Störungen der autonomen Regulation: Bei vielen Betroffenen ist die Funktion des autonomen Nervensystems beeinträchtigt, was sich unter anderem in Kreislaufstörungen und einer vaskulären Dysfunktion äußert. Dies äußert sich beispielsweise in einer höheren Ruheherzfrequenz, geringeren Herzfrequenzvariabilität beim Gehen und einem geringeren Abfall der Herzfrequenz in der Nacht.
• Beeinträchtigung des Energiestoffwechsels: Zahlreiche Studien belegen eine gestörte zelluläre Energieproduktion, insbesondere eine mitochondriale Dysfunktion, die zu verminderter Belastbarkeit und schneller Erschöpfbarkeit führt.
• Autoimmunologische Prozesse: Es gibt Hinweise auf Autoantikörper, die gegen bestimmte G-Protein-gekoppelte Rezeptoren gerichtet sind und damit zentrale Steuerungsmechanismen im Körper beeinträchtigen könnten. Dies stützt die Hypothese, dass ME/CFS in Teilen eine Autoimmunerkrankung sein könnte.
• Immunsystem: Veränderung der B-Zell-Populationenals Hinweis für chronische Antigenstimulation.
• Darmmikrobiom: Geringere mikrobielle Diversität in Stuhlproben.
• Neurotransmitter-Stoffwechsel: Signifikant niedrigere Dopamin-Metaboliten im Liquor, assoziiert mit schlechterer motorischer Performance und kognitiven Symptomen.

Trotz dieser Erkenntnisse fehlt bislang ein eindeutiger Biomarker zur Diagnosesicherung. Die Diagnose erfolgt daher klinisch anhand etablierter Kriterienkataloge und nach Ausschluss anderer Ursachen.

Symptome

Patienten mit ME/CFS leiden neben einer schweren Fatigue, die das Aktivitätsniveau erheblich einschränkt, unter einer Vielzahl von neurokognitiven, autonomen und immunologischen Symptomen.

Leitsymptomatik

Postexertionelle Malaise (PEM):

• Deutliche Symptomverschlechterung nach geringer geistiger oder körperlicher Belastung.
• Symptome: extreme Schwäche, Muskelschmerzen, grippeähnliche Beschwerden.
• Schon alltägliche Aktivitäten wie Zähneputzen oder Gehen können tagelange Bettruhe auslösen.
• Bei Schwerstbetroffenen schon durch minimale Reize wie Geräusche oder Umdrehen im Bett auslösbar.

Schwere Fatigue mit massiv eingeschränktem Aktivitätsniveau.

Weitere häufige Symptome

• Autonome Dysfunktion (Orthostatische Intoleranz): Herzrasen, Schwindel, Benommenheit, Blutdruckprobleme beim Sitzen oder Stehen.
• Immunologische Symptome: Krankheitsgefühl, Halsschmerzen, geschwollene Lymphknoten, Infektanfälligkeit.
• Schmerzen: Muskel-, Gelenk- und Kopfschmerzen (neuer Typus), Muskelzuckungen und -krämpfe.
• Neurokognitive Störungen („Brain Fog“): Konzentrations-, Merkfähigkeits- und Wortfindungsstörungen.
• Sensorische Überempfindlichkeit: Licht-, Geräusch- und Reizüberempfindlichkeit, ggf. Rückzug in abgedunkelte Räume.
• Schlafstörungen: Massive Ein- und Durchschlafprobleme.

Diagnostik

Für ME/CFS existieren verschiedene diagnostische Kriterien, von denen sich drei international in Forschung und klinischer Praxis bewährt haben: die Kanadischen Konsenskriterien (CCC), die Internationalen Konsenskriterien (ICC) sowie die Kriterien des US-amerikanischen Institute of Medicine (IOM). Allen drei Systemen gemeinsam ist, dass das Leitsymptom der Post-Exertional Malaise obligat sein muss, um die Diagnose stellen zu können. Anhand dieser Kriterien kann die Erkrankung gezielt diagnostiziert werden und gilt heute nicht mehr als reine Ausschlussdiagnose.

Differenzialdiagnostik

Wichtige Differentialdiagnosen zum Leitsymptom Müdigkeit sind beispielsweise die Hypothyreose, obstruktives Schlafapnoe Syndrom, Rheuma oder auch Depressionen.

Auch Tumorerkrankungen oder Autoimmunerkrankungen können mit Müdigkeit einhergehen.

Für weiterführende Informationen wird auf die Fachliteratur verwiesen.

Therapie

Für ME/CFS existiert bislang keine zugelassene ursächliche Behandlung. Die Therapie zielt daher auf die Linderung von Symptomen und das individuelle Krankheitsmanagement. Im Fokus steht dabei vor allem der Schutz vor Überlastung und der Erhalt der noch verfügbaren Energie – ein Ansatz, der unter dem Begriff Pacing bekannt ist.

Pacing 

Pacing beschreibt eine strukturierte Selbstbeobachtung und -regulation der Aktivitäten, um Überanstrengung zu vermeiden und das Auftreten der sogenannten Post-Exertional Malaise (PEM) – also eine belastungsinduzierte Symptomverschlechterung – zu verhindern. Patienten achten dabei gezielt darauf, sich innerhalb ihres individuellen „Energiekorridors“ zu bewegen. International gilt Pacing als wirksamste, sicherste und bestakzeptierte Maßnahme im Umgang mit ME/CFS. Empfehlungen hierzu werden u. a. von der WHO, den CDC, NICE sowie der U.S. ME/CFS Clinician Coalition unterstützt.

Verhaltenstherapie

Auch kognitiv-behaviorale Verfahren konnten als wirksam in der Therapie des ME/CFS gezeigt werden.

Die Grundlage der kognitiv-behavioralen Therapie (KVT) ist die Annahme, dass bewusste Gedanken, Auffassungen und Verhaltensweisen eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung von psychischen und somatischen Erkrankungen spielen. Das Ziel der verhaltenstherapeutischen Ansätze ist es daher, negative krankheitsrelevante Kognitionen zu überwinden.

Medikamentöse Therapie

Zwar sind derzeit keine spezifischen Medikamente für ME/CFS zugelassen, jedoch laufen weltweit klinische Studien zur Erprobung potenzieller Therapien – insbesondere im Kontext von Long COVID, das häufig mit ME/CFS-ähnlicher Symptomatik einhergeht.

Prognose

Die Langzeitprognose von ME/CFS ist bislang nur unzureichend erforscht, da belastbare Langzeitstudien weitgehend fehlen. Der Krankheitsverlauf gilt jedoch in den meisten Fällen als chronisch.

Bei einem Teil der Betroffenen kann es im Verlauf der Jahre zu einer Besserung der Symptome kommen, was häufig mit einem verbesserten Symptommanagement in Zusammenhang gebracht wird. Eine vollständige Remission ist hingegen selten.

Die Prognose kann durch psychiatrische Begleiterkrankungen wie Depressionen oder Angststörungen sowie durch eine anhaltende Symptomfokussierung negativ beeinflusst werden. Diese Faktoren sind mit einer geringeren Wahrscheinlichkeit für funktionelle Besserung assoziiert.

Insgesamt ist die Prognose individuell sehr unterschiedlich. Während einige Patienten mit der Zeit eine gewisse Stabilisierung erreichen, bleibt die Erkrankung bei anderen dauerhaft stark einschränkend.

Prophylaxe

Da die Ätiologie von ME/CFS nicht klar ist, existiert derzeit auch keine spezifische Prophylaxe für die Erkrankung.