Frauen, die eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen tragen, haben ein stark erhöhtes Brustkrebsrisiko. Etwa 70 von 100 Frauen mit einer solchen Genmutation erkranken bis zu ihrem 80. Lebensjahr an einem Mammakarzinom [1]. Auch Männer können durch eine BRCA2-Mutation ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs haben. Menschen, bei denen Veränderungen dieser Hochrisiko-Gene festgestellt werden, wird eine engmaschige Überwachung empfohlen.
Neben der intensivierten Brustkrebs-Früherkennung senkt eine prophylaktische bilaterale Mastektomie (PBM) das Brustkrebsrisiko betroffener Frauen deutlich. Jetzt deuten neue Forschungsergebnisse darauf hin, dass eine Überwachung per Magnetresonanztomografie (MRT) das Sterblichkeitsrisiko bei Frauen mit BRCA1-Genmutationen um 80% reduziert, ohne dass eine präventive Mastektomie erforderlich ist. Die Ergebnisse der Studie wurden in der Fachzeitschrift „JAMA Oncology“ veröffentlicht [2].
Daten von fast 2.500 Frauen aus elf Ländern ausgewertet
Die Forschung, an der die klinische Onkologiegruppe des Forschungsinstituts Sant Pau in Spanien teilnahm, wertete die Daten von 2.488 Frauen aus 59 Zentren in elf Ländern aus; das mittlere Einstiegsalter lag bei 41,2 Jahren. Von diesen Frauen unterzogen sich 1.756 (70,6%) mindestens einer MRT-Bildgebung im Rahmen eines Überwachungsprogramms, während 732 (29,4%) keine bildgebenden Untersuchungen durchführten.
MRT-Überwachung senkt Brustkrebssterblichkeit bei BRCA1-Mutationen um 80%
Nach einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 9,2 Jahren entwickelten 344 Frauen (13,8%) Brustkrebs, und 35 (1,4%) verstarben an dieser Krankheit. Die Studienautoren ermittelten ein kumulatives 20-Jahres-Risiko für die Brustkrebssterblichkeit bei Frauen mit MRT-Überwachung von 3,2% im Vergleich zu 14,9% bei Frauen ohne MRT-Screening. Bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation reduzierte die MRT-Überwachung die Brustkrebssterblichkeit um 80%.
In der MRT-Überwachungskohorte lag die Hazard Ratio (HR) für Frauen mit BRCA2-Sequenzvariation bei 0,87 und für Frauen mit einer BRCA1-Sequenzvariation bei 0,20.
Höhere 10-Jahres-Überlebensrate durch frühzeitiges und regelmäßiges MRT-Screening
Ein frühzeitiges und regelmäßiges MRT-Screening kann zu einer höheren 10-Jahres-Überlebensrate für Frauen mit invasivem Brustkrebs beitragen, so die Studienautoren. Frauen, die einer MRT-Überwachung unterzogen wurden, wiesen eine Überlebensrate von 93,8% über einen Zeitraum von 10 Jahren auf, im Vergleich zu 86,7% bei Frauen ohne MRT-Screening.
In der Gruppe ohne MRT-Untersuchung (n=732) verstarben 21 Frauen an Brustkrebs. In der MRT-Überwachungskohorte (n=1.756) wurden nur 14 Todesfälle verzeichnet. Von diesen war bei sechs Frauen seit der letzten MRT-Untersuchung mehr als ein Jahr vergangen und bei fünf Frauen wurde die Erstdiagnose bei der ersten MRT-Untersuchung gestellt.
Nicht invasive Überwachungstechniken als effektive Alternative zur Mastektomie
Die Studie zeigt, dass die MRT-Überwachung bei Frauen mit Mutationen in den BRCA1-Genen die Sterblichkeit signifikant verringert, ohne dass eine vorbeugende Mastektomie erforderlich ist, schlussfolgert das Team unter der Leitung von Dr. Teresa Ramon y Cajal. Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung von personalisierten Früherkennungsstrategien, insbesondere bei Frauen mit einem hohen genetischen Risiko und bekräftigen die Anwendung nicht invasiver Methoden, wenn dies möglich ist, so die Studienautoren.
„Diese Ergebnisse sind wichtig, weil diese Frauen ein sehr hohes Risiko haben, Brustkrebs zu entwickeln. Bei Sant Pau haben wir fast 200 Patienten über mehr als ein Jahrzehnt begleitet und konnten feststellen, dass die Überwachung mit Magnetresonanztomografie ihre Sterblichkeit signifikant reduziert, da wir Tumoren in sehr frühen Stadien erkennen, in denen die Behandlungen sehr wirksam sind“, erklärte Ramon y Cajal, leitende Ärztin der Abteilung für erblich bedingte Krebserkrankungen und genetische Beratung am Hospital de la Santa Creu y Sant Pau in Barcelona. Die Alternative für diese Frauen mit hohem genetischem Risiko wäre eine bilaterale radikale Mastektomie als vorbeugende Maßnahme. „Dies ist eine sehr invasive Technik, und es ist wichtig zu beachten, dass wir über Frauen ohne jegliche Erkrankung sprechen“, fügt die Onkologin hinzu.
Mitautor Dr. Steven A. Narod, leitender Wissenschaftler und Direktor der Forschungseinheit für familiären Brustkrebs am Women’s College Research Institute der Universität Toronto, bekräftigt: „Diese Daten unterstreichen die Empfehlung, dass Frauen mit BRCA1-Sequenzvariationen im Alter von 30 Jahren oder älter eine MRT-Überwachung angeboten werden sollte.“
