Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) möchte die Befundweiterleitung beim erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS) beschleunigen. Bei der Untersuchung wird auf angeborene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie geprüft. Um eine raschere Abklärungsdiagnostik zu ermöglichen, sollen die Kinder-Richtlinie und die Versicherteninformation angepasst werden.
In Zukunft sollen Befunde nicht mehr vom Labor an den Einsender, etwa die Geburtsklinik, weitergeleitet werden. Das Labor wird direkt die Eltern des betroffenen Kindes kontaktieren. Die Eltern erhalten dabei auch eine Empfehlung, an welche spezialisierte pädiatrische Einrichtung zur weiteren Abklärung und gegebenenfalls zur Therapieeinleitung sie sich wenden können.
Laborärzte als Übermittler
Verantwortlich dafür, dass die Information schnell die Eltern erreicht, ist der Laborarzt. Das Labor steht außerdem im Austausch mit der spezialisierten pädiatrischen Einrichtung.
Der Laborarzt erfährt, wenn die Eltern den abklärungsbedürftigen Befund dort nicht weiter untersuchen lassen. Er erinnert die Eltern daran, die angeratene Untersuchung vornehmen zu lassen. Wenn die Abklärungsdiagnostik erfolgt ist, übermittelt künftig die spezialisierte Einrichtung den Befund an das Labor.
Ziel des G-BAs ist es, dass nicht mehr als 72 Stunden zwischen Abnahme der Probe und Übermittlung eines auffälligen Befunds liegen. Dazu wird zukünftig der Versand der Probe innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme erfolgen.
Umsetzung der Änderung
Die neuen vom G-BA beschlossenen Regelungen bei der Kinder-Richtlinie prüft nun erst einmal rechtlich das Bundesgesundheitsministerium. Findet dieses keinen Grund zur Beanstandung, veröffentlicht der G-BA den Beschluss im Bundesanzeiger. Damit treten die Änderungen in Kraft.
Um die neuen Informationswege zu etablieren, bekommen die Beteiligten sechs Monate Zeit. Erst danach müssen die Änderungen umgesetzt werden. Anzupassen sind neben der Richtlinie auch die Versicherteninformationen für die Eltern. Dieses Dokument ist essenziell für die Aufklärung und das Einverständnis der Eltern.
Über das Screening
Durch das ENS sollen bei Neugeborenen seltene, meist lebensbedrohliche oder schwer verlaufende Erkrankungen früh erkannt werden, um unverzüglich eine Therapie einleiten zu können. Die Proben für das Screening werden zwischen der 36. und 72. Lebensstunde entnommen. Dazu werden Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft und diese dann in ein spezialisiertes Labor geschickt. Die Eltern des Kindes müssen der Untersuchung vorab zustimmen.
