Definition
- Bei der Zöliakie handelt es sich um eine autoimmune Dünndarmerkrankung, ausgelöst durch Gluten.
- Klassische Form: Symptome der Malabsorption wie Gewichtsverlust.
- Symptomatische Form: abdominale Beschwerden, Schlaflosigkeit, Haut- und neurologisch-psychiatrische Veränderungen.
- Subklinische Form: keine Auffälligkeiten trotz Zöliakie-spezifischer Serologie und Dünndarmbiopsien.
- Refraktäre Form: Symptome persistieren trotz glutenfreier Diät über 12 Monate.
- Potentielle Form: positive Antikörper, aber unauffällige Dünndarmbiopsie.
Epidemiologie und Ursachen
- Von der Erkrankung sind häufiger Frauen als Männer betroffen, die Prävalenz liegt bei ca. 0,5 bis 1%.
- Es besteht eine Assoziation zu HLA-Antigenen, betroffen ist vor allem das HLA-DQ2 bzw. -DQ8 mit einer Häufigkeit von >90% bzw. 10%.
- Es werden weitere Auslöser vermutet, beispielsweise eine frühe sowie massive Glutenexposition, Darminfektionen oder Medikamente.
- Mögliche Begleiterkrankungen der Zöliakie: Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmunhepatitis, Hashimoto-Thyreoditis, Turner-Syndrom oder Down-Syndrom.
Pathogenese
- Die Zöliakie weist einerseits Merkmale einer Allergie (gegenüber Gliadin/Gluten) und andererseits Charakteristika einer Autoimmunerkrankung (Autoantikörper) auf.
- Bildung von Autoantikörpern gegen das Endomysium sowie die Gewebstrangslutaminase.
- Gluten wird über die Dünndarm-Mukosa resorbiert und von HLA-DQ2/DQ8 positiven antigenpräsentierenden Zellen aufgenommen. Dadurch kommt es zur Stimulation glutenspezifischer T-Zellen.
- Durch die Zytotoxizität dieser aktivierten T-Lymphozyten kommt es u.a. zur Apoptose der Enterozyten, einer Zottenatrophie und einer Kryptenhyperplasie. Infolgedessen geht der Bürstensaum verloren.
- Letztendlich kommt es zu einer gestörten Resorptionsleistung des Dünndarms und infolgedessen zu einer Malabsorption.
Symptome
- Extreme Vielfalt in der Symptomatik
- Gastrointestinale Symptome (u.a. Stuhlveränderungen, Diarrhoe, Flatulenzen, Obstipation)
- Aber auch extraintestinale Symptome (u.a. erhöhte Infektanfälligkeit, Antriebslosigkeit, Muskelatrophie, verschiedene Formen der Anämie uvm.)
- Aufgrund der unterschiedlichen Erscheinungsbilder wird die Diagnose der Zöliakie oft spät oder gar nicht gestellt.
Diagnostik und Therapie
- Bestimmung von Autoantikörpern: Gewebs-Transglutaminase-IgA-Antikörper, Endomysium-IgA-Antikörper sowie Gesamt-IgA im Serum
- Dünndarm-Histologie: zeigt typische Befunde wie eine Zottenatrophie, Kryptenhyperplasie und intraepitheliale Lymphozyteninfiltration
- Blutbild: Nährstoffmangel, u.a. Eisen, Folsäure, Vitamin B12 und Spurenelemente
- Therapie: lebenslange glutenfreie Diät
