Herausforderung MS-Diagnose
Da es keinen eindeutigen Nachweis für das Vorliegen einer Multiplen Sklerose (MS) gibt, wird die Diagnose als Ausschlussdiagnose („concept of no better explanation“) gestellt. Erschwert wird die Diagnose durch die Vielzahl an Erkrankungen, die ähnliche klinische Symptome und paraklinische Befunde hervorrufen wie die MS. Das International Advisory Committee on Clinical Trials in Multiple Sclerosis organisierte 2008 eine Arbeitsgruppe, die Ansätze zur Diagnose der MS zusammenstellte sowie klinische und paraklinische Red Flags identifizierte, die alternative Diagnosen nahelegten.
Aktualisierter Consensus Approach zur Differenzialdiagnostik
Seitdem ist das Wissen über differenzialdiagnostische Erkrankungen zur MS substanziell größer geworden. Da das Konzept der „no better explanation“ nach wie vor besteht, hat sich nun wieder eine internationale Arbeitsgruppe, die Multiple Sclerosis Differential Diagnosis Consortium, um Prof. Andrew J. Solomon vom Larner College of Medicine an der Universität von Vermont in Burlington USA gebildet, um den aktuellen Stand des Wissens in einem Consensus Approach zusammenzufassen.
Die Vielzahl der Differenzialdiagnosen haben die Autoren folgenden Einzelabschnitten zugeordnet:
- Optic Neuritis
- Brainstem or cerebellar syndromes
- Myelitis
- Supratentorial syndromes
- Neurological disorders
In jedem Einzelabschnitt werden typische klinische Präsentationen der MS und atypischen MS-Befunde sowie wichtige Befunde und Red Flags der wichtigsten Differenzialdiagnosen vorgestellt. Ausführliche Tabellen helfen bei der schnellen Information.
Darüber hinaus gibt es Abschnitte zu:
- Evaluation von Blut- und Liquor-Labor
- Spezielle Differenzialdiagnostik bei spezifischen Bevölkerungsgruppen
- Das expandierende klinische und radiologische Spektrum der MS
Die Zusammenfassung persönlicher Meinungen in dem Konsenspapier soll ein Update zur umfassenden Differenzialdiagnostik der MS geben. Die Autoren beschreiben darin diagnostische Herangehensweisen zur Evaluation häufiger klinischer Präsentationen der MS sowie klinische und paraklinische Indikatoren alternativer Diagnosen, um sowohl Ausbildungsstätten als auch die klinische Praxis zu informieren.
Beispiele für neue Labortests
Das Konsenspapier behandelt unter anderem neue Möglichkeiten der Differenzierung verschiedener inflammatorischer ZNS-Erkrankungen, die sich mit der MS-überlappenden Syndromen präsentieren. Hierzu gehören beispielsweise Tests zum Nachweis der MOG-Enzephalitis) (myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibody-associated disease [MOGAD]) und von Aquaporin-4 (AQP4) Antikörper-positiven Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD).
Freie Leichtketten vom Kappa Typ (kappa free light chains [κ-FLC]) im Liquor haben eine ähnliche Sensitivität und Spezifität für die intrathekale Immunoglobulin-G Synthese bei Multipler Sklerose wie oligoklonale Banden. Die Testung auf κ-FLC ist jedoch in Regionen mit eingeschränkten Ressourcen wahrscheinlich eher verfügbar als eine optimale Messung oligoklonaler Banden, erklären die Autoren des Konsenspapiers.
Künstliche Intelligenz hilft bei der Auswertung von MRTs
MRT-Befunde, wie beispielsweise das Central Vein Sign (CVS) und die paramagnetischen Rim Lesions, wurden als Biomarker erkannt haben, die das Potenzial haben, schnelle Diagnosen bei Patienten mit typischen MS-Präsentationen zu verbessern und die Diagnose bei Patienten mit atypischer oder diagnostischer herausfordernder klinischer oder radiologischer MS-Präsentation die Diagnose zu präzisieren. Die Beschleunigung und Präzisierung der Auswertung von MRT-Aufnahmen wird dabei von der zunehmenden Implementierung von künstlicher Intelligenz (KI) in die Bildgebungsverfahren vorangetrieben. In die neuen Programme sind die obengenannten Biomarker teilweise schon integriert.
Ausblick
Trotz des Wissenszuwachses in der letzten Dekade ist die Diagnose MS immer noch vom klinischen Scharfsinn des Diagnostikers abhängig. Die Differentialdiagnostik für die MS auf der Basis des klinischen Bildes erfordert eine Herangehensweise, die von einer besonderen Aufmerksamkeit für klinische und paraklinische Red Flags, die auf alternative Diagnosen hinweisen, begleitet wird.
In den kommenden Jahren werden Daten von großen prospektiven Multicenter-Kohorten-Studien gebraucht, um das Versprechen der potenziellen Biomarker als Komplement zur klinischen Befunderhebung zu bestätigen und um sicher zu stellen, dass es für den klinischen Einzelfall tatsächlich keine bessere Erklärung gibt als Multiple Sklerose.
