Plötzlicher Herztod zählt zu den dramatischsten Ereignissen in der Pädiatrie. In mehr als zehn Prozent der Fälle liegt eine arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) zugrunde. Die Erkrankung, meist genetisch bedingt, führt zu strukturellen und elektrischen Störungen des Myokards. Eine frühe Diagnose ist essenziell, bleibt jedoch schwierig: Die Manifestation verläuft individuell sehr unterschiedlich und bildgebende sowie elektrophysiologische Verfahren schlagen oft erst spät an.
Wangenabstrich identifiziert ACM Jahre vor klinischen Befunden
Auf dem ESC-Kongress 2025 präsentierte eine Arbeitsgruppe des City St George’s, University of London und des Great Ormond Street Hospital die Ergebnisse einer prospektiven Untersuchung. Eingeschlossen waren 51 Kinder und Jugendliche im Alter von drei Monaten bis 18 Jahren mit genetischem Risiko für eine arrhythmogene Kardiomyopathie. Über einen Zeitraum von mehr als sieben Jahren wurden regelmäßig Wangenabstriche durchgeführt.
- Von zehn Kindern, die später eine ACM entwickelten, zeigten acht bereits vor bildgebenden oder elektrokardiografischen Veränderungen pathologische Befunde im Abstrich.
- In einer zweiten Kohorte von 21 Kindern mit Verdacht auf frühe ACM ohne genetischen Nachweis konnten fünf Fälle durch den Abstrich identifiziert werden.
- Die diagnostischen Veränderungen waren 1,5 bis 5 Jahre vor der klinischen Manifestation nachweisbar.
Die nichtinvasive Methode erwies sich als risikoarm und wurde von den Patienten deutlich besser toleriert als Blutentnahmen oder Biopsien.
Ergänzende Entwicklungen: KI-Stethoskop in der Erwachsenenmedizin
Parallel wurden in London die Ergebnisse der TRICORDER-Studie vorgestellt, die den Einsatz eines KI-gestützten Stethoskops in der Primärversorgung untersuchte. In einer Real-World-Analyse mit mehr als 12.700 erwachsenen Patienten wurden innerhalb von zwölf Monaten höhere Diagnoseraten für Herzinsuffizienz (2,33-fach), Vorhofflimmern (3,45-fach) und Klappenerkrankungen (1,92-fach) berichtet. Auch wenn dieser Ansatz nicht unmittelbar die Pädiatrie betrifft, unterstreicht er den generellen Trend zu nichtinvasiven Technologien in der Kardiologie. Das Studienprotokoll ist als BMJ-Open-Publikation veröffentlicht.
Fazit: Frühe Diagnostik eröffnet neue Perspektiven in der Kinderkardiologie
Die vorgestellten Daten belegen, dass Wangenabstriche bei Risikokindern eine arrhythmogene Kardiomyopathie deutlich früher nachweisen können als etablierte Verfahren. Weitere großangelegte Studien sind erforderlich, um die Befunde zu validieren und die Integration in die klinische Routine der Pädiatrie zu prüfen.
