Ziele und Notwendigkeit eines erweitereten Neugeborenen-Screenings
Das aktuelle Neugeborenen-Screening beinhaltet Untersuchungen auf diverse Erkrankungen, die, wenn unbehandelt, gravierende Konsequenzen nach sich ziehen können, jedoch bei frühzeitiger Diagnose in der Regel gut therapierbar sind. Hierbei liegt der Fokus insbesondere auf Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen.
Zwischen der 36. und 72. Lebensstunde der Neugeborenen wird eine Blutprobe entnommen, die auf speziellem Filterpapier aufgebracht und nachfolgend analysiert wird. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) die Vorteile eines ausgeweiteten Neugeborenen-Screenings untersucht. Dieses erweiterte Screening soll neben Vitamin-B12-Mangel auch Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie einschließen.
Ein Defizit an Vitamin B12 oder das Nichtvorhandensein spezifischer Enzyme, wie es bei den genannten Krankheiten der Fall ist, resultiert in einem inkorrekten Abbau von Proteinen. Obwohl diese Krankheiten insgesamt selten auftreten, können sie die physische und kognitive Entwicklung des Kindes erheblich beeinträchtigen, und es kann zu Hirnschäden, Krampfanfällen und Koma kommen. Auch Augen, Nieren und Blutgefäße können in Mitleidenschaft gezogen werden.
Das primäre Ziel des ausgeweiteten Neugeborenen-Screenings besteht darin, betroffene Säuglinge so früh wie möglich zu identifizieren und zu behandeln, um irreversible Schäden zu verhindern. Aktuell haben lediglich acht der 47 europäischen Länder ein Screeningverfahren für mindestens eine der oben aufgeführten Krankheiten implementiert. In diesen Gebieten ist die Prävalenz der Zielkrankheiten in der Bevölkerung überdurchschnittlich hoch.
Keine eindeutigen Ergebnisse trotz umfassender Recherche
Der Nutzen des erweiterten Neugeborenen-Screenings zur Früherkennung von Vitamin-B12-Mangel und anderen spezifischen Erkrankungen bleibt mangels ausreichender Evidenz ungewiss.
Das Forschungsteam des IQWiG hat eine eingehende Untersuchung durchgeführt und drei Studien analysiert, die das Screening mit einer Kontrollsituation ohne Screening verglichen, sowie 13 weitere Analyse, die den Vergleich zwischen früher und später Behandlung der betroffenen Kinder zogen.
Die Ergebnisse der Studien, in denen die Auswirkungen des Screenings untersucht wurden, lieferten keine eindeutigen Daten zur Beantwortung der Fragestellung. Obwohl die Studien insgesamt eine große Anzahl von Kindern einschlossen, waren nur wenige von einer der untersuchten Erkrankungen betroffen.
Auch die 13 weiteren Untersuchungen, die frühe gegenüber späten Behandlungen verglichen, erwiesen sich als unbrauchbar. Ein zentrales Problem dieser Beobachtungsstudien war die Varianz der behandelten Kinder in Bezug auf Alter, Dauer der Nachbeobachtung, Patientenauswahl und Schweregrad der Erkrankung.
Somit können eventuelle Unterschiede nicht klar dem Behandlungszeitpunkt zugeordnet werden, sondern könnten auf diesen Variablen beruhen. Ein zusätzliches Problem war, dass einige Studien sich auf Stoffwechseldefekte bezogen, die in anderen Ländern häufiger auftreten, in Deutschland jedoch bislang selten beobachtet wurden.
Aktuelle Datenlage unzureichend - weitere Studien notwendig
Aufgrund mangelnder Evidenz aus den bestehenden Studien bleibt der Nutzen oder potenzielle Schaden eines erweiterten Screenings auf Vitamin B12, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie unbestimmt. Um fundierte Daten zu dieser Thematik zu erhalten, sind zusätzliche Studien - idealerweise im Kontext internationaler Forschungskooperationen – erforderlich.
