Homocystinurie

Bei der Homocystinurie handelt es sich um eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie lässt sich in drei Typen gliedern. Am häufigsten ist allerdings der Typ I, bei dem die Aktivität der Cystahtion-beta-Synthase (CBS) vermindert ist.

Dadurch ist der Abbau von Homocystein gestört und dieses dimerisiert zu Homocystin. Das Homocystin akkumuliert im Körper und führt zu Schädigungen von ZNS, Herz, Nieren, Gefäßen, Knochen und Augen. Die betroffenen Patienten sind besonders gefährdet durch Thrombenbildung im arteriellen und im venösen System.

Oft führt die Homocystinurie zu einer geistigen Retardierung. Allerdings kann durch eine frühe Erkennung, auf die eine schnelle und konsequente Therapie folgt, eine günstige Prognose erzielt werden.

Mögliche Symptome

• Linsenluxation
• Psychomotorische Retardierung
• Myopie
• Osteoporose
• Überlange Röhrenknochen
• Arachnodaktylie
• Epilepsie
• Psychiatrische Episoden
• Periphere arterielle Verschlusskrankheit
• Herzinfarkt
• Schlaganfall
• Endothelläsionen
• Marfanoider Habitus
• Skelettdysmorphien
• Katarakte
• Geistige Retardierung
• Arteriosklerose
• Hochwuchs
• Schizophrenie
• Genu valgum
• Glaukom
• Netzhautablösung
• Skoliose
• Lungenembolie
• Niereninfarkt
• Livedo reticularis
• Gerötete Wangen
• Hohlfuß
• Metaphysäre Spiculae
• Pectus carinatum
• Pectus excavatum
• Hernien
• Myopathie
• Pankreatitis
• Spannungspneumothorax
• Hyperinsulinismus
• Wachstumshormonmangel