Definition
- Muskeldystrophie Duchenne ist eine Erkrankung der Muskulatur, die sich bereits im Kindesalter manifestiert.
- Betroffen sind Skelett-, Herz- und glatte Muskulatur.
- Ursache ist das Fehlen des Proteins Dystrophin in der Muskelzelle.
Epidemiologie
- Prävalenz: 1–9 pro 100.000.
- Hauptsächlich Jungen betroffen, da X-chromosomal-rezessive Vererbung.
- Frauen sind in der Regel symptomlos.
Symptome
- Frühsymptomatik im Kleinkindalter: verzögerte motorische Entwicklung, Schwierigkeiten beim Rennen, Springen, Treppensteigen.
- Typische Merkmale: Gowers’ Zeichen, Pseudohypertrophie der Waden.
- Fortschreitende Muskelschwäche: Beginn in der Beckengürtelmuskulatur, später Arme und Rumpf betroffen.
- Weitere Symptome:
- Skoliose, Scapula alata.
- Sprachentwicklungsverzögerung, verminderte Lernfähigkeit.
- Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Konzentrationsstörungen.
- Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Atrophie, Verlust der Gehfähigkeit.
- Ateminsuffizienz, Kardiomyopathie.
Ursachen
- Mutation auf dem X-Chromosom führt zum Fehlen von Dystrophin.
Therapie: - Keine Heilung möglich.
- Therapieziele: Symptomlinderung, Erhalt der Lebensqualität.
- Maßnahmen:
- Physiotherapie,
- Medikamente zur Verzögerung des Krankheitsverlaufs,
- Operative Maßnahmen.
- Diagnostische Verfahren:
- Erhöhte Creatin-Kinase und Laktatdehydrogenase im Blut.
- Urinuntersuchung, Elektromyographie (EMG), Elektrokardiographie (EKG).
