Definition
- Erbliche Störung der Blutgerinnung (Bluterkrankheit).
- Zwei Hauptformen:
- Hämophilie A: Mangel an Gerinnungsfaktor VIII
- Hämophilie B: Mangel an Gerinnungsfaktor IX
- Verursacht durch Mutationen im F8-Gen (Hämophilie A) bzw. F9-Gen (Hämophilie B).
- X-chromosomal-rezessiver Erbgang → v. a. Männer betroffen.
Epidemiologie
- Prävalenz bei Männern: etwa 1:5.000.
- Allgemeine Prävalenz: 1–9 pro 100.000.
- Frauen können als Mutationsträgerinnen milde Symptome aufweisen.
Symptome
- Manifestation meist im Kleinkindalter.
- Abhängig vom Faktor-Mangelgrad (schwer: ≤1 % Aktivität).
- Typische Symptome:
- Spontan- und Verletzungsblutungen
- Gelenk- und Muskelblutungen
- Hämatome, Gelenkblutungen
- Nasenbluten, Blutungen in der Mundhöhle
- Hirn- und retroperitoneale Blutungen
- Nierenblutungen, Harnabflussstörungen
- Gelenkinnenhautentzündung, Gelenkerkrankungen, Gelenkschmerzen
- Bewegungseinschränkungen, Muskelatrophie
- Druckschäden an Nerven
Ursachen
- Mutationen im F8-Gen (Xq28) oder F9-Gen (Xq27).
- X-chromosomal-rezessive Vererbung.
Therapie
- Substitution der fehlenden Gerinnungsfaktoren mit Plasmaderivaten oder rekombinanten Präparaten.
- Antikörpertherapie bei Hämophilie A.
- Seit 2022 Gentherapie verfügbar.
- Blutungsfördernde Situationen vermeiden.
- Sorgfältige Blutstillung bei Verletzungen erforderlich.
- Notfallausweis empfohlen.
Prognose
- Frühdiagnose & Zugang zu Therapie verbessern Prognose
- In Ländern mit schlechter Versorgung: hohes Risiko für Komplikationen
- Internationale Maßnahmen: Aufbau von Versorgungszentren, Registerführung
