Definition
- Erworbene Autoimmunerkrankung, bei der Autoantikörper Acetylcholinrezeptoren blockieren oder zerstören.
- Führt zu einer gestörten neuromuskulären Signalübertragung und abnormer Ermüdbarkeit der Muskulatur.
Ursachen
- Autoantikörper gegen AChR-, MuSK- oder LRP4-Rezeptoren.
- Häufige Thymusveränderungen: 85 % Hyperplasie, 10–15 % Thymom.
- Assoziation zu anderen Autoimmunerkrankungen.
- Genetische Prädispositionen (MHC-Subtypen).
- Auslöser: Infektionen, Medikamente, Operationen, Traumata.
- Ca. 15 % sind seronegativ.
Epidemiologie
- Inzidenz: 0,2–3,5 pro 100.000/Jahr.
- Prävalenz: 10–36 pro 100.000.
- Early onset (20–40 J.): Frauen häufiger.
- Late onset: etwas mehr Männer.
- 80 % entwickeln ein ausgeprägtes Fatigue-Syndrom.
Pathophysiologie
- Autoantikörper blockieren postsynaptische Acetylcholinrezeptoren.
- Erregungsübertragung vom Nerv zum Muskel wird vermindert.
- Langfristig Verlust von Rezeptoren durch Komplementaktivierung.
- Ergebnis: belastungsabhängige Muskelermüdung.
Symptome
- Belastungsabhängige Muskelschwäche
- Doppelbilder, Ptosis
- Schluck- und Kaustörungen, veränderte Phonation
- Schwäche der Extremitäten
- Verschlechterung im Tagesverlauf
- Häufige Generalisierung okulärer Symptome
Komplikationen
Myasthene Krise:
- Lebensbedrohliche Exazerbation mit Atemmuskelschwäche.
- Auslöser v. a. Infektionen und Medikamente.
- Therapie: Cholinesterasehemmer, Glukokortikoide, Plasmapherese/Immunadsorption, hochdosierte Immunglobuline.
- Intensivmedizinische Überwachung erforderlich.
Therapie
- Cholinesterasehemmer: Pyridostigmin Mittel der Wahl.
- Alternativen: Ambenonium, Neostigmin, Distigmin.
- Immunsuppressiva: Glukokortikoide + Azathioprin.
- Akuttherapie: Intravenöse Immunglobuline oder Plasmapherese.
- Thymektomie: Bei Thymom immer; bei generalisierter MG möglich; nicht bei MuSK-AK.
Prognose
- 80–90 % generalisieren in 2–3 Jahren.
- 75 % erreichen unter Therapie minimale Manifestation oder Remission.
- Letalität der myasthenen Krise: 2–3 %.
- Reaktivierungen jederzeit möglich.
- 80 % entwickeln ein Fatigue-Syndrom.
Hinweise / Prophylaxe
- Keine Primärprophylaxe.
- Ruhepausen empfohlen, leichter Sport meist unproblematisch.
- Infekte und Elektrolytentgleisungen vermeiden.
- Myasthenie-Pass empfohlen.
- Schwangerschaft: Risiko neonataler Myasthenie (10–20 %).
