Fallbericht und Einblick in den neuartigen Tumorsuppressor BAP1

Das BRCA1-assoziierte Protein (BAP1) ist ein dynamischer Tumorsuppressor, der im Falle von Keimbahnmutationen mit einem erhöhten erblichen Risiko für das Auftreten verschiedener Malignome verbunden ist. Im folgenden Artikel zu einer Kasuistik [1] wird der Fall einer Patientin mit einer sporadischen somatischen BAP1-Mutation, die bislang wenig erforscht ist, beleuchtet.