Acheiropodie
Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Die autosomal-rezessiv vererbten Anomalien äußern sich durch beidseitige Amputation der Tibia-Diaphyse und der distalen Humerus-Epiphyse, sowie durch Aplasien von Radius, Ulna, Hand- und Fußknochen und Fiblua.
Abgesehen von diesen Fehlbildungen bleiben die Patienten weitestgehend symptomfrei.
Auslöser des Syndroms sind Mutationen im LMBR1 Gen am Genort 7q36.
Mögliche Symptome
- Amputation der Hände
- Amputation der Füße
- Radiusaplasie
- Ulnaaplasie
- Fibulaaplaise
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