Alpha-Mannosidose

Die Alpha-Mannosidose ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Erkrankung aus der Familie der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD), welche bisher ca. 50 Stück umfassen. Sie wird durch einen Mangel an lysosomaler a-Mannosidase hervorgerufen und ist geprägt durch klinische Symptome wie wiederkehrende Infektionen, Skelett- und Gehörschädigungen sowie eine progrediente mentale Retardierung.

Für LSD allgemein charakteristisch sind der autosomal-rezessive Erbgang, ein früher Beginn, da meist Kinder betroffen sind, und die häufige Beeinträchtigung des Gehirns, was die Therapie dieser Erkrankungen erschwert. Oft erscheinen die betroffenen Kinder bei der Geburt normal, aber ihr Zustand verschlechtert sich zunehmend.

Unbehandelt führen die LSD meist zum Tode der Betroffenen.

Mögliche Symptome

Immunschwäche
Dysostosis multiplex
Skoliose
Sternumdistorsion
Hörstörungen
Ataxie
Faziale Dysmorphien
Klumpfuß
Hydrozephalus beim Neugeborenen

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