ATTRV122I-abhängige Amyloidose

Die Transthyretin (TTR)-assoziierte familiäre Amyloid-Kardiomyopathie ist eine hereditäre TTR-assoziierte systemische Amyloidose (ATTR) mit vorwiegend kardialer Beteiligung, bedingt durch Infiltration des Myokards mit abnormem Amyloidprotein (Mutationen im TTR-Gen 18q12.1), mit bisher mehr als 80 bekannten Mutationen. Am Herzen führen die Amyloid-Ablagerungen zu einer fortschreitenden Herzinsuffizienz bedingt durch Verdickung und Versteifung des Herzmuskels.

Das Alter bei Erstmanifestation variiert zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr. Unbehandelt führt sie durchschnittlich nach 10 Jahren zum Tode.

Mögliche Symptome

Kardiomyopathie
Gewichtsverlust
Parästhesien an Füßen
Kardiale Insuffizienz
Arrhythmie
Karpaltunnelsyndrom
Linksventrikuläre Hypertrophie
Neuropathie
Nierenversagen
Verdauungsprobleme

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