Cerebrotendinöse Xanthomatose

Bei der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX), auch als Sterol-27-Hydroxylase-Mangel bezeichnet, handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Störung des Gallensäure-Stoffwechsels verursacht wird. Ursache sind Mutationen im CYP27A1-Gen, wodurch es zur Unterbrechung der Gallensäure-Synthese kommt. Dadurch bedingt lagern sich Cholesterin und Cholestanol im Gehirn und in anderen Geweben ab und lösen dort degenerative Prozesse aus.

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, weshalb betroffenen Familien eine genetische Beratung angeboten werden sollte.

Initiale Symptome, die bereits bei Neugeborenen auftreten, sind chronische Diarrhoe, neonatale Cholestase oder Leberfunktionsstörungen. Im Kindes- und Jugendalter tritt häufig eine Katarakt auf. Sehr häufig treten im Jugend- und frühen Erwachsenenalter Xanthome an Achillessehne und anderen Sehnen (Ellenbogen, Hand, Hals, Patella) auf.

Auch voranschreitende neurologische Symptome, beispielsweise Demenz, psychiatrische Auffälligkeiten und Ataxie, können auftreten.

Mögliche Symptome

• Cholestase a.n.k.
• Chronische Diarrhoe
• Leberfunktionsstörung
• Xanthom
• Neurologische Probleme
• Demenz
• Psychiatrisches Problem
• Pyramidenzeichen
• Kleinhirnzeichen
• Krampfanfälle
• Neuropathie
• Demenz
• Verhaltensauffälligkeit
• Halluzinationen
• Agitiertheit
• Aggression
• Depression
• Suizidalität
• Zerebelläre Ataxie
• Extrapyramidale Störung
• Neuropathie autonomer peripherer Nerven bei Stoffwechselkrankheit a.n.k.