Morbus Gaucher

Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung. Sie ist die häufigste lysosomale Speicherkrankheit aus dem Formenkreis der Sphingolipidosen.

Ursächlich ist ein Mangel des Enzyms Glukozerebrosidase. Infolge der Abbaustörung, die durch den Mangel entsteht, wird vermehrt Glukozerebrosid in den Zellen des retikuloendothelialen Systems angereichert. Mit zunehmender Speicherung schwellen diese zu dicken Speicherzellen an, man nennt sie dann Gaucher-Zellen. Diese Zellen sammeln sich besonders in der Leber, der Milz und im Knochenmark an.

Dadurch führen sie zum charakteristischen Krankheitsbild mit außerordentlich variablen klinischen Manifestationen. Drei unterschiedliche Phänotypen existieren. Der Typ 1 (nicht-neuronopathische Form) macht 95% der Fälle aus. Charakteristisch sind Hepatosplenomegalie, Zytopenie (Anämie, Thrombozytopenie), sowie eine Skelettbeteiligung.

Beim Typ 2 (akut-neuronopathische Form) weisen Betroffene zusätzlich Schädigungen des Nervensystems auf. Hier liegt ein schwerer und stark progedienter Verlauf vor, der schon in den ersten Lebensjahren zum Tod führt.

Der Typ 3 (chronisch-neuronopathische Form) ist gekennzeichnet durch eine progrediente Enzephalopathie (okulomotorische Apraxie, Epilepsie, Ataxie) zusammen mit den Symptomen des Typ 1 und durch einen Beginn in der Kindheit oder Adoleszenz. Diese Krankheitsform schreitet nur langsam fort.

Allen Formen liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde.

Mögliche Symptome

• Anschwellung des Bauches
• Bauchschmerzen
• Blutarmut
• Anämie
• Müdigkeit
• Abgeschlagenheit
• Hepatomegalie
• Splenomegalie
• Thrombozytopenie
• Erhöhte Blutungsneigung
• Kreislaufprobleme
• Gelenkschmerzen
• Abnehmender Muskeltonus
• Augenhintergrundveränderungen
• Knochenschmerzen
• Epistaxis
• Hypermenorrhoe
• Zahnfleischbluten
• Infektneigung
• Oberbauchbeschwerden
• Petechien
• Hämatomneigung
• Erlenmeyer-Kolbenauftreibung am distalen Femur
• Hüftkopfnekrose
• Minderwuchs
• Dystrophie
• Rezidivierende Pneumonien
• Disposition zu malignen Neoplasien
• Pulmonale Hypertonie
• Spontanfrakturen
• Einbrüche der Wirbelkörper
• intensive akute Knochenschmerzen
• Osteopenie
• Osteosklerose
• Osteonekrose
• Osteolyse
• Osteoporose
• Fütterungsschwierigkeiten
• Gedeihstörungen
• Gehäufte Atemwegsinfekte
• Dysphagie
• Stridor
• Augenmuskellähmungen
• Krampfanfälle
• Ausgeprägte Kachexie
• Gelenkkontrakturen
• Schielen
• Progrediente Enzephalopathie
• Okulomotorische Apraxie
• Horizontale, supranukleäre Blickparese
• Epilepsie
• Ataxie
• Fieber
• Blutungsneigung
• Leichte mentale Retardierung
• Verhaltensauffälligkeiten
• Choreathethosen
• Krampfanfälle
• Myoklonien
• Demenz