Mukopolysaccharidose Typ VI

Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Mukopolysaccaride und zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Ursache für das Syndrom ist eine genetische Mutation des Enzyms Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase). Ein vollständiges Fehlen oder ein Mangel dieses Enzyms hat eine Einlagerung von Dermatinsulfat zufolge.

Im Verlauf schränkt diese Einlagerung in gesunden Zellen und Organen deren Funktion mehr und mehr ein. Das Syndrom entsteht durch Neumutation oder wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Krankheit zeigt sich vor allem am äußeren Erscheinungsbild. Schwere Fälle fallen durch einen vergrößerten Kopf mit verhältnismäßig kurzem Hals, verbreiteter Nase, prominenten Backenknochen, vergrößerter Lippen, vergrößerter Zunge sowie Minderwuchs auf.

Zudem können eine Reihe weiterer typischer Symptome im Verlauf auftreten. Hierzu gehören unter anderem Hornhauttrübung, Infektionen der Atemwege, Schwerhörigkeit, Schlafapnoen, div. Hernien, Hepatosplenomegalie sowie Herzklappenverdickungen und daraus folgende Kardiomyopathien. Bei leichter Ausprägung zeigen sich oft nur wenige Symptome.

Je nach Schweregrad können die ersten Symptome im Kleinkindalter oder erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter auftreten. Die Ausprägung der Krankheit nimmt im Laufe des Alters zu.

Mögliche Symptome

Hornhauttrübungen
Optikusatrophie
Hernien
Leistenhernien
Nabelhernien
Herzklappenverdickung
Aortenklappenstenose
Pulmonalklappenstenose
Minderwuchs
Makrozephalie
Akromegalie
Hepatomegalie
Karpaltunnelsyndrom
Dyspnoe
Vermindertes Lungenvolumen
Schlafapnoe
Splenomegalie
Hepatosplenomegalie
Makroglossie
Vergrößerte Lippen
Breite Nase
Vergrößerte Tonsillen
Hypertrichose
Schwerhörigkeit
Rhinitis
Pneumonie
Kardiomyopathie
Herzinsuffizienz
Diarrhoe
Hüftdysplasie
Zahnlückengebiss
Genu valgum
Spinalkanalstenosen
Mittelohrentzündungen
Gelenkschmerzen
Wirbelsäulenversteifung
Sinusitis
Versteifungen von Gelenken

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