Bei Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), auch Kinderdemenz genannt, handelt es sich um seltene, rezessiv vererbbare Speicherkrankheiten. Die neue Patienteninformation wurde von der Bundesärztekammer und Kassenärztlichen Bundesvereinigung in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. herausgegeben. Sie informiert über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Erkrankung. Zudem gibt sie Handlungsempfehlungen für Eltern betroffener Kinder.
Über NCL
Bei NCL sind Betroffene durch einen Gendefekt nicht in der Lage das Pigment Ceroid-Lipofuszin abzubauen. Dieses entsteht aus einer Ansammlung lysosomaler Abbauprodukte von Lipoproteinen. Das Lipofuszin akkumuliert insbesondere in Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut und führt zum Absterben der Zellen. Es sind über zehn Formen der NCL bekannt, die sich im betroffenen Gen sowie dem Erkrankungsalter und Auftreten der Beschwerden unterscheiden.
Die Diagnose gestaltet sich aufgrund der unspezifischen Beschwerden schwierig. Bei Verdacht auf eine NCL wird mithilfe einer Blutprobe auf die entsprechenden Gendefekte gescreent.
Symptome
Dadurch, dass NCL rezessiv vererbt werden, sind die Eltern selbst in den meisten Fällen nicht erkrankt. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst normal und zeigen je nach Form der NCL erste Anzeichen der Erkrankung zwischen dem Säuglings- und jungen Erwachsenenalter.
Häufige Anzeichen bzw. Symptome der NCL sind:
- Schlechter werdende Sehkraft bis zur Erblindung
- Entwicklungsstörungen in Bezug auf das Lernen von Wörtern, Bewegungen, Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, Konzentrationsstörungen, Demenz
- Bewegungsstörungen durch schwächer werdende Muskeln
- Epileptische Anfälle
- Verhaltensauffälligkeiten, wie Depression oder Aggressivität, Angststörungen oder Halluzinationen
Im Verlauf der Erkrankung verlieren die Kinder ihre geistigen und körperlichen Fähigkeiten. Die Lebensdauer bei NCL ist verkürzt.
Behandlung
Die NCL sind bisher nicht heilbar. Die Behandlung dient vor allem der Linderung von Beschwerden und dazu, den Alltag für betroffene Familien zu erleichtern. Die Patienteninformation empfiehlt ein fachärztliches Team, das Kinder- und Jugendmedizin, Ophthalmologie, Neurologie, Psychologie, Psychiatrie, Ergotherapie, Bewegungstherapie und Logopädie abdeckt und von einem Arzt koordiniert wird.
Enzymersatztherapie bei CLN2
Für eine der NCL-Formen, CLN2, steht das rekombinante Enzym Cerliponase alfa (Brineura) als Therapie zur Verfügung. Das Arzneimittel wird alle zwei Wochen über einen Katheter direkt in den Liquor des Gehirns infundiert. Es ersetzt das durch einen Gendefekt bei CLN2 inaktive Enzym Tripeptidylpeptidase 1 (TPP1). Nebenwirkungen dieser Therapie sind Krämpfe, Fieber oder allergische Reaktionen.
Therapeutische Ansätze in der Entwicklung
Für die Behandlung der NCL werden derzeit weitere Enzymersatztherapien, Gentherapien sowie Stammzelltherapien entwickelt. Der Forschungsstand ist jedoch noch am Anfang, bisher werden erst wenige Wirkstoffe in klinischen Studien geprüft.
Unterstützung für Familien
Betroffenen Familien empfiehlt die Patienteninformation ein Kompetenz-Zentrum oder eine NCL-Sprechstunde aufzusuchen. Zudem gibt es Selbsthilfe-Organisationen sowie weitere Unterstützungs- und (humangenetische) Beratungsangebote.
