Nusinersen

Anwendung

Der Wirkstoff Nusinersen (Spinraza) wird zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) angewendet. SMA zählt zu den seltenen Erkrankungen.

Anwendungsart

Nusinersen ist zur intrathekalen Anwendung mittels Lumbalpunktion bestimmt.

Wirkmechanismus

Bei spinaler Muskelatrophie ist durch einen genetischen Defekt die Produktion von Survival Motor Neuronen (SMN) gestört. Die Synthese dieser Eiweiße wird vor allem von den Genen SMN1 und SMN2 gesteuert. Dabei ist SMN1 deutlich produktiver als SMN2. Der Gendefekt bei SMA ist in der Regel auf dem SMN-Gen 1 lokalisiert. Das Antisense-Oligonukleotid Nusinersen entfaltet seine Wirkung, indem es die Aktivität des Gens SMN-2 erhöht und so die Synthese von Survival Motor Neuronen anhebt.

Nebenwirkungen

Als Nebenwirkungen von Nusinersen werden bislang Atemwegsentzündungen und Verstopfung (Obstipation) genannt. Diese Symptome können aber auch durch die Grunderkrankung ausgelöst sein.

Anwendungshinweise

Nutzenbewertungen

Die Europäische Arzneimittelagentur hat den Nutzen von Nusinersen als gut bewertet. Eine Studie an 121 Kleinkindern mit schweren Verlaufsformen von SMN wurde 2016 wegen der guten Ergebnisse vorzeitig abgebrochen. In der Studie sprach mehr als die Hälfte der Kinder (51 Prozent) auf die Therapie an. Das Risiko für die Notwendigkeit einer dauerhaften Beatmung und das Sterberisiko sanken um 47 Prozent.

Deutlich geringer ausgeprägt sind die Verbesserungen durch Nusinersen nach gegenwärtigem Stand, wenn die spinale Muskelatrophie erst im Verlauf der Kindheit einsetzt.

Nusinersen ist seit Juli 2017 in Deutschland verfügbar. Die Behandlung kostet im ersten Jahr etwa 540.000 Euro.