Das Reninom: Ein seltener Nierentumor
- Reninome sind seltene Nierentumoren, die unkontrolliert Renin freisetzen
- Symptome umfassen extrem hohen Blutdruck, Hypokaliämie und sekundären Hyperaldosteronismus
- Die bisherige Behandlung erfolgt meist chirurgisch, eine vollständige Resektion bei bereits metastasierten Tumoren ist jedoch nicht möglich
Genomsequenzierung zur Erforschung der Ursachen
- Eine Studie untersuchte Gewebeproben von zwei Patienten mittels Gesamtgenom- und Einzelkernsequenzierung
- Ziel war es, die Ursachen für die Krebsentstehung zu identifizieren
Studienergebnisse
- Als Ursache für die Tumorentstehung wurden Fehler im genetischen Code der Krebsgene NRARP und NOTCH1 identifiziert
- Durch die fehlende Hemmung des NOTCH1-Signalweges durch NRARP kommt es zur unkontrollierten Freisetzung von Renin
- Eine zusätzliche Veränderung im NOTCH1-Gen durch Rearrangement führt zu einer erhöhten Produktion von Renin
Fazit & Ausblick
- Bereits existierende NOTCH1-Inhibitoren könnten zukünftig als neue, nicht-operative Therapieoption dienen
- Obwohl die Studie auf nur zwei Probanden basiert, sind die Analysen so konsistent mit den vorherigen Annahmen, dass Experten zuversichtlich sind, bald eine nicht-operative Behandlung für Reninome untersuchen zu können
