Autismus gilt traditionell als frühkindlich Entwicklungsstörung. Inzwischen wird jedoch ein erheblicher Anteil der Fälle erst in späteren Kindheits- oder Jugendjahren diagnostiziert. Diese Spätdiagnosen gehen häufig mit psychischen Begleiterkrankungen einher. Während soziale und klinische Faktoren den Diagnosezeitpunkt nur begrenzt erklären, blieb bislang unklar, ob genetische Unterschiede eine Rolle spielen.
Unterschiedliche Entwicklungsverläufe
Daten aus drei großen Geburtenkohorten (Millennium Cohort Study, LSAC-K, LSAC-B) zeigten zwei typische Entwicklungsmuster:
- Frühkindlicher Verlauf: Soziale und kommunikative Schwierigkeiten treten früh auf und bleiben stabil.
- Spätkindlicher Verlauf: Probleme zeigen sich erst später und nehmen im Jugendalter zu.
Kinder mit frühkindlichem Verlauf erhielten häufiger eine Autismusdiagnose im Vorschul- oder Grundschulalter. Beim spätkindlichen Verlauf erfolgte die Diagnose meist erst in der Adoleszenz. Diese Muster blieben auch nach Berücksichtigung von ADHS-Komorbidität, fehlenden Daten und Geschlechtsunterschieden stabil.
Genetische Einfluss auf das Diagnosealter
In zwei großen Kohorten (iPSYCH, n=18.965; SPARK, n=28.165) untersuchten die Forscher den genetischen Anteil am Diagnosealter. Das Ergebnis: Rund 11 % der Varianz im Alter bei Diagnosestellung ließen sich durch genetische Faktoren erklären – ähnlich oder stärker als durch klinische und soziale Merkmale. Dieser Befund spricht für ein entwicklungsbezogenes Modell, wonach genetische Faktoren nicht nur das Risiko für Autismus selbst, sondern auch den Zeitpunkt seiner Manifestation beeinflussen.
Zwei unterschiedliche genetische Risikoprofile
Die Analysen identifizierten zwei übergeordnete polygenetische Faktoren:
- Frühdiagnose-Faktor: assoziiert mit frühem Symptombeginn, gering ausgeprägten genetischen Überschneidungen mit ADHS oder anderen psychischen Erkrankungen.
- Spätdiagnose-Faktor: assoziiert mit späterem Auftreten, aber deutlichen genetischen Korrelationen zu ADHS, Depression, PTSD und selbstverletzendem Verhalten.
Die genetische Korrelation zwischen den beiden Faktoren war nur moderat (rg = 0,38). Das deutet darauf hin, dass sich früh- und spät diagnostizierter Autismus auch genetisch voneinander unterscheiden.
Klinische Bedeutung
Die stärkeren genetischen Überschneidungen des Spätdiagnose-Faktors mit psychischen Erkrankungen könnten erklären, warum spät diagnostizierte Patienten häufiger unter Komorbiditäten leiden. Auch geschlechtsspezifische Unterschiede lassen sich dadurch teilweise verstehen: Mädchen werden im Durchschnitt später diagnostiziert – möglicherweise, weil ihre genetischen und klinischen Profile eher dem „späten“ Muster entsprechen.
Fazit
Autismus ist keine einheitliche Störung, sondern umfasst verschiedene genetisch und entwicklungsbiologisch geprägte Verläufe. Früh und spät diagnostizierte Formen unterscheiden sich sowohl in ihrer Entwicklung als auch in ihren genetischen Risikoprofilen. Diese Erkenntnisse haben Bedeutung für Diagnosekriterien, Screeningstrategien und die Erforschung geschlechtsspezifischer Unterschiede. Zukünftige Studien sollten vielfältigere Populationen und standardisierte Diagnostik einbeziehen, um die Ergebnisse zu bestätigen.
