Schätzungsweise sind 5−10% aller Brustkrebserkrankungen erblich. BRCA1 (BReast CAncer 1, early-onset), ist dabei das mit Abstand wichtigste verursachende Gen. Frauen mit einer Keimbahn-Mutation in BRCA1 oder BRCA2 erkranken im Durchschnitt etwa 20 Jahre früher als Frauen ohne familiär-erbliches Risiko.
Brustkrebs-Risiko und BRCA-Mutationen
Das Risiko einer Frau mit BRCA1- oder BRCA2-Mutation im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken liegt bei etwa 50 bis 80%. Um dem Brustkrebs vorzubeugen, unterziehen sich einige wenige Frauen einer prophylaktischen Mastektomie −die prominenteste, die sich für diese radikalen Maßnahme entschieden hat, ist die US-Schauspielerin Angelina Jolie.
Studie untersucht Tumorrate in OP-Präparaten
Offensichtlich lohnt sich diese radikale Maßnahme. Japanische Wissenschaftler untersuchten die Operationspräparate auf bereits vorhandene Tumore und wurden in 11% der Fälle auch fündig [1].
Daten von 1.527 Frauen
Die Arbeitsgruppe um Professor Dr. Hideko Yamauchi vom St. Luke’s International Hospital in Tokyo (Japan) analysierte in einer retrospektiven Kohorten-Studie die Daten von 1.527 Frauen, die sich an mehreren Zentren in Japan einem BRCA-Test in der Hereditary Breast and Ovarian Cancer Registration unterzogen hatten.
Von diesen auf BRCA1/2-Mutationen getesteten Frauen wiesen 73,7% der Frauen keine Mutation auf, 19,5% waren auf BRCA1/2 positiv und 6,9% hatten unbestimmte Befunde.
Von den 297 der BRCA1/2-positiven Patientinnen entschieden sich 66 für eine prophylaktische Brustoperation, von denen 87,9% eine Mastektomie wählten und 12,1 % eine brusterhaltende Operation.
Kein Hinweis in präoperativen Tests
Die 53 BRCA1/2+ Trägerinnen, die sich einer prophylaktischen Mastektomie unterzogen hatten, waren vor der Operation mittels Mammographie, Ultraschall und MRT untersucht worden. Die nach der Operation erhaltene Gesamtprobe wurde eingehend histologisch untersucht.
Dabei wiesen von den 53 Operationspräparaten aus der prophylaktischen Mastektomie sechs (11,3%) okkulte Tumoren auf, die durch die radiologischen, sonografischen oder MRT-Befundungen vor der Operation nicht erkannt worden waren. Bei allen sechs okkulten Tumoren handelte es sich um ein Brustdrüsenkarzinom in situ. Von diesen sechs betroffenen Patientinnen war eine positiv auf BRCA1 und fünf Frauen positiv auf BRCA2.
