Orphan Disease Finder
Im Orphan Disease Finder der Gelben Liste können Sie Seltene Krankheiten nach Symptomen oder direkt nach dem Namen der seltenen Erkrankung suchen.
Suche nach Symptomen
Geben Sie einfach ein oder mehrere Symptome in das untere Feld ein, um zu prüfen, ob diese Symptome auf eine seltene Erkrankung (Orphan Disease) hinweisen könnten:
Suche nach Krankheit
Hier können Sie eine seltene Erkrankung nach dem Namen der Krankheit suchen:
Seltene Krankheiten mit angegebenen Suchkriterien
3M-Syndrom
Das 3M-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, deren Hauptmerkmale Minderwuchs, auffällige Kopf- und Gesichtsform, sowie schmale und verlängerte Knochen, Rippen und verkürzte Wirbelkörper sind.
AA-Amyloidose
Die Amyloidose des Typs AA kann als Folge langwieriger chronischer Entzündungserkrankung (z.B. chronische Osteomyelitis, Tuberkulose, rheumatische Arthritis) auftreten. Ursache ist die Überproduktion des Eiweiß-Stoffes SAA über einen langen Zeitraum, welche im Falle der AA-Amyloidose zu Organ-Schäden (hauptsächlich die Niere betreffend) führt.
ACADM-Mangel
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der mitochondrialer Fettsäure-Oxidation. Betroffene Patienten können Fettsäuren mit einer Länge von 6 - 12 C-Atomen nicht abbauen, dies führt zu den typischen Symptomen, wie Energiemangelzuständen, Hepatomegalie und hypoketotische Hypoglykämie.
ACHM
Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der vom Patienten keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können, ausgelöst wird diese Sehbehinderung durch eine fehlerhafte Zapfenfunktion.
ATTRV122I-abhängige Amyloidose
Die Transthyretin (TTR)-assoziierte familiäre Amyloid-Kardiomyopathie ist eine hereditäre TTR-assoziierte systemische Amyloidose mit vorwiegend kardialer Beteiligung.
Aase-Smith-Syndrom Typ II
Das Aase-Smith-Syndrom Typ II wird auch als Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) bezeichnet und beschreibt eine Störung der Blutbildung und die damit einhergehende schwere chronische Anämie.
Acheiropodie
Acheiropodie ist ein äußerst seltenes Fehlbildungssyndrom, das bisher nur in Brasilien entdeckt wurde. Symptom ist die pränatale bilaterale Amputation von Händen und Füßen.
Achondroplasie
Achondroplasie ist die häufigste Form der Chondrodysplasie, eine Gruppe genetisch bedingter Skelettdysplasien. Sie betrifft die Verknöcherung von Knorpel in der Wachstumsphase, was zu Deformitäten des Skeletts und Minderwuchs führt.
Adenosin-Desaminase-Defizienz
Die Adenosin-Desaminase-Defizienz, oder auch ADA-Mangel, ist eine Störung des Purinstoffwechsels, gekennzeichnet durch schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und Skelettanomalien.
Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (kurz AMPD-M) ist eine Stoffwechselkrankheit der Muskeln.
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Hier können Sie seltene Erkrankungen nach Symptomen suchen:
