Studienziel
- Untersuchung einer alternativen Behandlung mit Baricitinib für Autoimmunhepatitis bei einem Kind mit einer STAT1-Gain-of-Function-Mutation
JAK-STAT-Signalweg
- Zentraler zellulärer Signalweg
- Unter anderem an Regulation des Immunsystems beteiligt
- Baricitinib inhibiert JAK1 & JAK2-Tyrosinkinase
Ergebnisse
- 44 Monate nach Diagnosestellung normale Leberwerte und reduzierter Milzdurchmesser
- Anti-LKM-Antikörper weiterhin erhöht, aber Leberbiopsie zeigt nur leichte Rest-Fibrose
- Aktuelle Therapie umfasst Baricitinib, niedrig dosiertes Prednison und Infektionsprophylaxe
Fazit
- Erfolgreiche individualisierte Therapie mit Baricitinib bei einem Kind mit Autoimmunhepatitis und STAT1-Mutation
- Fall betont die Bedeutung genetischer Analysen und gezielter Immuntherapien bei therapieresistenten Patienten
