Seit dem 15. Juli 2025 steht Sephience zur Behandlung der Phenylketonurie (PKU) zur Verfügung. Die orale Sepiapterin-Therapie ermöglicht eine effektive Senkung erhöhter Phenylalaninspiegel.
Was ist Sephience?
- Wirkstoff: Sepiapterin
- Indikation: Hyperphenylalaninämie bei PKU
- Zielgruppe: Neugeborene bis Erwachsene
- Formulierung: Pulver zum Einnehmen (250 mg und 1.000 mg Beutel)
- Zulassung: EU-Zulassung am 19. Juni 2025, Markteinführung in Deutschland am 15. Juli 2025
Wirkmechanismus
- Sepiapterin ist Vorläufer von BH4, einem PAH-Kofaktor
- Wird im Körper stufenweise zu BH4 umgewandelt
- Stabilisiert defekte PAH-Enzyme als Chaperon
- Erhöht die intrazelluläre BH4-Konzentration
- Fördert den Abbau von Phenylalanin durch verbesserte PAH-Aktivität
Anwendung & Hinweise
- Anwendung: Einmal täglich, individuell dosierbar (Standard: 60 mg/kg)
- Verabreichung: Mit einer Mahlzeit, eingerührt in Wasser, Saft oder weiche Nahrung
- Häufige Nebenwirkungen: Infekte der oberen Atemwege, Kopfschmerzen, Diarrhö, abdominelle Beschwerden
- Weitere UAW: Hypophenylalaninämie, Stuhlverfärbung
- Gegenanzeigen: Überempfindlichkeit gegen Inhaltsstoffe, hereditäre Fructose-Intoleranz
- Wechselwirkungen: Vorsicht bei DHFR-Hemmern, SR-Hemmern, NO-Donatoren, PDE-5-Hemmern, Levodopa
- Anwendung ausschließlich durch erfahrene PKU-Spezialisten
