Ösophagusachalasie

Die Ösophagusachalasie ist eine Motilitätsstörung, die mit einer gestörten Peristaltik und einer fehlenden Relaxation des unteren Ösophagussphinkters einhergeht. Typische Symptome sind Dysphagie, Regurgitation, Halitosis, nichtkardiale Thoraxschmerzen und Gewichtsabnahme.

Ösophagusachalasie

Definition

Als Ösophagusachalasie wird eine sehr seltene, chronisch-progrediente neuromuskuläre Erkrankung der Speiseröhre bezeichnet. Neuronale Degenerationsprozesse von Ganglienzellen im Plexus myentericus vermindern die neuronale Innervation von distaler Speiseröhrenmuskulatur und unterem Ösophagussphinkter (UÖS) nach dem Schlucken. Dies geht mit einer persistierenden Kontraktion und gestörter Peristaltik am ösophagogastralen Übergang einher. Infolge können Nahrungsmittel nicht mehr ungehindert in den Magen gelangen. Aufgrund der Passagestörung leiden Achalasiepatienten vornehmlich an Dysphagie, Regurgitation, Sodbrennen, Halitosis und retrosternalen Schmerzen; später auch an Gewichtsverlust. Diagnostischer Goldstandard ist die Ösophagusmanometrie. Die Therapie erfolgt in der Regel interventionell.

Epidemiologie

Die Ösophagusachalasie zählt mit einer Inzidenz von 1/100.000 pro Jahr und einer Lebenszeitprävalenz von 1:10.000 zu den seltenen Erkrankungen. Frauen und Männer sind etwa gleich häufig betroffen. Die Diagnose wird meist zwischen dem 25. und 60. Lebensjahr gestellt. Kinder erkranken mit 5 Prozent der Betroffenen relativ selten.

Ursachen

Bei der Ösophagusachalasie werden zwei Formen unterschieden: die primäre (idiopathische) und sekundäre Achalasie.

Primäre Ösophagusachalasie  

Die genaue Ursache der primären Ösophagusachalasie ist derzeit unbekannt (11/2020). Nach heutigem Wissensstand handelt es sich sehr wahrscheinlich um eine Autoimmunerkrankung. Darüber hinaus werden eine genetische Prädisposition und der Einfluss von psychischen Faktoren diskutiert. Erregerassoziierte Ursachen – insbesondere die Beteiligung von Varizella-Zoster-Viren, Masern- und Mumpsviren sowie humanen Papillomaviren – werden in Betracht gezogen, konnten bislang aber nicht durch Studien bestätigt werden.

Sekundäre Ösophagusachalasie  

Eine sekundäre Ösophagusachalasie ist meist eine Folge anderer pathologischer Veränderungen und wird als Pseudoachalasie bezeichnet. In erster Linie spielen Karzinome von distalem Ösophagus und Kardia eine Rolle, aber auch Systemerkrankungen wie Kollagenosen oder Sarkoidose. Assoziationen mit Syndromen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Neurofibromatose Typ 1 (Recklinghausen-Syndrom), juvenilem Sjögren-Syndrom oder dem Allgrove-Syndrom (Triple-A-Syndrom) sind beschrieben.

In den Tropen kann die Chagas-Krankheit, eine Protozoeninfektion mit Trypanosoma cruzi, Achalasie-Symptome verursachen.

Pathogenese

Nach der Nahrungsaufnahme sorgt eine Peristaltikwelle für den Weitertransport des Speisebreis bis zum ösophagogastralen Übergang. Dort angekommen erschlafft die Muskulatur des UÖS und die Nahrung gelangt in den Magen. Beide Mechanismen werden von neuronalen Prozessen innerviert. Bei der Ösophagusachalasie ist die Ansteuerung infolge einer Degeneration von Ganglienzellen im Plexus myentericus, sowohl im glattmuskulären Anteil der Speiseröhre als auch im UÖS, gestört. In diesem Bereich befinden sich zwei Zelltypen. Einerseits sorgen die inhibitorischen Nervenzellen mit ihren Neurotransmittern Stickstoffoxid (NO) und vasoaktives intestinales Peptid (VIP) für eine Muskelrelaxation. Als Gegenspieler sind die exzitatorischen Nervenzellen mit Acetylcholin (Ach) als Neurotransmitter für eine Kontraktion der Muskulatur verantwortlich. Bei der Achalasie werden vorwiegend die NO- und VIP-freisetzenden Neuronen zerstört. Unbehandelt kann eine nahezu vollständige Aganglionose erreicht werden.

Mit zunehmendem Verlust der inhibitorischen Nervenzellen wird die Entspannung des unteren Ösophagussphinkters verhindert – mit konsekutiv steigendem Druck. Der Speisebrei staut sich vor dem Mageneingang. Eine Entleerung der Speiseröhre erfolgt erst, wenn der durch die Nahrung aufgebaute hydrostatische Druck den basalen Sphinkterdruck übersteigt. Im weiteren Krankheitsverlauf führt der Stau der Nahrungsbestandteile zu einer Dilatation des unteren Ösophagusabschnitts und einer Hypertrophie des UÖS.

Symptome

Erstes hinweisgebendes Symptom einer Ösophagusachalasie sind Schluckbeschwerden. Anamnestisch leiden viele Achalasiepatienten schon seit mehreren Monaten, teils Jahren, an Dysphagie. Anfangs wird viel Flüssigkeit getrunken, um den Schluckakt zu erleichtern. Weitere typische Symptome sind:

  • Regurgitation unverdauter Speisen, später auch Getränke
  • Halitosis
  • Völlegefühl
  • retrosternale Beschwerden (im weiteren Krankheitsverlauf abnehmend)
  • Gewichtsverlust, bei Kindern Gedeihstörung
  • Sodbrennen
  • nächtlicher Husten
  • rezidivierende Aspiration
  • Globusgefühl im Hals

Komplikationen

Gelangen Speisereste und Flüssigkeiten in die Lunge, steigt die Gefahr bronchopulmonaler Infektionen – bis hin zur Aspirationspneumonie. Auslöser sind meist nächtliche Regurgitationen im Liegen. Anhaltende Regurgitationen und eine chronische Speiseretention führen über mechanische und chemische Irritationen der Schleimhaut zu einer Ösophagitis. Eine länger bestehende Retentionsösophagitis kann Ausgang eines Plattenepithelkarzinoms sein.

Diagnostik

Bei Verdacht auf Ösophagusachalasie folgen nach Anamnese und klinischer Untersuchung bildgebende Verfahren, die Entnahme von Gewebeproben sowie eine dynamische Druckmessung in Form einer hochauflösenden Ösophagusmanometrie.

Endoskopie bzw. Ösophagoskopie

Bei Vorliegen einer Dysphagie sollte die Ursache zunächst endoskopisch mit einer Ösophagoskopie abgeklärt werden. Den Verdacht auf Achalasie untermauern folgende Befunde:

  • vermehrte Speichelretention
  • Vorhandensein von unverdautem Speisebrei und Flüssigkeit
  • Dilatation des Ösophagus mit segmentaler Kontraktion
  • Widerstand am ösophagogastralen Übergang
  • ödematös aufgequollene Ösophagusschleimhaut

Zum Ausschluss maligner Veränderungen werden im Rahmen einer gastrointestinalen Endosonografie Gewebeproben per Biopsie oder Feinnadelaspiration entnommen. Es wird empfohlen, dies in regelmäßigen Abständen zu wiederholen.

Ösophagografie

Nach der Ösophagoskopie folgt üblicherweise die Ösophagografie, eine dynamische Funktionsprüfung der Speiseröhre. Bei diesem Diagnoseverfahren schluckt der Patient ein röntgendichtes Kontrastmittel, in der Regel Bariumsulfat. Anschließend wird der Schluckakt mit Hilfe von Röntgenstrahlen dargestellt. Umgangssprachlich ist dieser Test als Ösophagus-Breischluck bzw. Barium-Breischluck bekannt.

Anzeichen einer Achalasie sind zum Beispiel:

  • gestörte Peristaltik bis Aperistaltik
  • Flüssigkeitsspiegel in der Speiseröhre
  • verzögerte Entleerung des Bariumsulfats vom Ösophagus in den Magen
  • aufgeweiteter Ösophagus
  • Vogelschnabel-Zeichen bzw. bird beak sign: spitz zulaufender fadenförmiger Kontrastmittelübertritt im Kardiabereich
  • trichterförmige Konfiguration an der Kardia mit prästenotischer Ösophagusdilatation (Sektglasform)
  • Megaösophagus, sigmoidale Konfiguration
  • epiphrenische Divertikel
  • fehlende Luftblasen im Magenfundus

Ösophagusmanometrie

Goldstandard in der Diagnose einer Ösophagusachalasie ist die Ösophagusmanometrie, die physikalische Druckmessung der Speiseröhre mittels Sonde. Methode der Wahl ist die hochauflösende bzw. High-Resolution-Manometrie (HRM). Dabei wird ein dünner Katheter über die Nase bis tief in die Speiseröhre bzw. in den Magen geschoben. Dieser ist mit mehreren Druckmesspunkten (meist 36) im Abstand von 1 cm versehen. Beim vorsichtigen Zurückziehen schluckt der Patient Zentimeter für Zentimeter etwas Flüssigkeit. So können die Druckverhältnisse auf der gesamten Ösophaguslänge simultan erfasst werden. Die Darstellung der Ergebnisse erfolgt als Computergrafik.

Bei einer Achalasie zeigen sich folgende Befunde:

  • fehlender Druckaufbau in der Speiseröhre
  • unvollständige Öffnung des UÖS
  • ausbleibende Erschlaffung des UÖS
  • erhöhter Druck im UÖS
  • verstärkte, nicht-peristaltische Kontraktionen bei Achalasie Typ III

Beurteilung

Die schluckreflektorische Relaxation des UÖS wird mittels Integrated Relaxation Pressure (IRP) beurteilt. Der IRP entspricht dem Mittelwert aus den niedrigsten Druckverhältnissen, die innerhalb von vier Sekunden nach dem Schlucken gemessen werden. In Kombination mit Impedanzmessungen lassen sich Aussagen über die Transitzeit im Ösophagus treffen. Für eine Achalasie sprechen ein erhöhter IRP und eine fehlende Peristaltik.

Chicago-Klassifikation

Bei der Befundung einer Ösophagusachalasie hat sich die Chicago-Klassifikation etabliert. Damit lassen sich drei Subtypen unterscheiden:

  • Typ I bzw. klassische, amotile Achalasie: unzureichende Relaxation des UÖS (IRP > 15 mmHg), fehlende Peristaltik im tubulären Ösophagus nach dem Schlucken
  • Typ II: unzureichende Relaxation des UÖS (IRP > 15 mmHg), simultane Druckerhöhung (panösophagealer Druckaufbau > 30 mmHg) im tubulären Ösophagus nach dem Schlucken
  • Typ III bzw. hypermotile, spastische Achalasie: unzureichende Relaxation des UÖS (IRP > 15 mmHg), spastische Druckerhöhung im tubulären Ösophagus nach dem Schlucken

Differentialdiagnosen

Differentialdiagnostisch sollten bei der Ösophagusachalasie folgende Erkrankungen ausgeschlossen werden:

  • Malignome, vor allem Ösophagus- und Kardiakarzinom
  • gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • diffuser Ösophagusspasmus
  • hyperkontraktiler Ösophagus (sogenannter Nussknackerösophagus)
  • Sklerodermie
  • eosinophile Ösophagitis
  • Strahlenösophagitis
  • ösophagogastrale Ausflussobstruktion
  • Verengungen durch aberrante Gefäßverläufe, zum Beispiel Dysphagia lusoria
  • Schatzki-Ring, oft Folge einer Refluxösophagitis oder Hiatushernie
  • Zenker-Divertikel
  • Megaösophagus bei Chagas-Krankheit

Therapie

Bei der primären Ösophagusachalasie ist derzeit (Stand: November 2020) keine kurative Therapie bekannt. Alle therapeutischen Maßnahmen zielen darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und das Risiko von Komplikationen zu senken.

Die meisten Behandlungsversuche basieren auf interventionellen Verfahren. Methode der Wahl ist die pneumatische Ballondilatation der Engstelle. Bei ausbleibendem Erfolg stehen weitere Maßnahmen zur Verfügung, beispielsweise die endoskopische Injektion von Botulinumtoxin in den UÖS, die perorale endoskopische Myotomie (POEM) und die laparoskopische Kardiomyotomie. Bleiben alle Maßnahmen erfolglos, ist die Ösophagektomie und Interposition eines Dünndarmabschnitts (Jejunum) die Ultima Ratio. Die orale medikamentöse Therapie spielt bei der Achalasiebehandlung nur eine untergeordnete Rolle.

Bei den sekundären Achalasie-Formen sollte – soweit möglich – die Ursache beseitigt werden.

Pneumatische Ballondilatation

Bei der pneumatischen Ballondilatation (PD) wird der Kardiamuskel im Rahmen einer Ösophagoskopie mit einem Kunststoffballonkatheter physikalisch dilatiert bzw. kontrolliert zerrissen. Mitunter reicht ein Eingriff nicht aus. Bei rund der Hälfte der Patienten muss die Kardia wiederholt aufgedehnt werden. Die Erfolgsrate (Beschwerdefreiheit > 5 Jahre) ist autorenabhängig mit 40–80 Prozent angegeben. Die schlechteste Quote wird bei jüngeren Patienten und Patienten mit krampfartiger Achalasie erzielt.

Eine gefürchtete Komplikation bei der PD ist die Ösophagusperforation. Das Risiko liegt bei circa 2–5%. Zum Ausschluss eines Speiseröhrendurchbruchs ist nach jeder Intervention eine Ösophagus-Breischluck-Untersuchung empfohlen.

Cave: Bei Perforationsverdacht kein Bariumsulfat, sondern ein wasserlösliches Kontrastmittel verwenden.

Botulinumtoxin-Injektion

Eine Alternative zur mechanischen Dilatation stellt die endoskopische Injektion von 100 IE Botulinumtoxin A (Botox) in den UÖS dar. Ziel der Behandlung ist die teilweise Lähmung des Muskels, sodass die Öffnung zum Magen erweitert und die Nahrungsbreipassage verbessert wird. Leider hält die Wirkung nicht lange an, im Mittel etwa sechs Monate. Deshalb muss die Injektion regelmäßig wiederholt oder durch ein anderes Verfahren ersetzt werden.

Operative Maßnahmen

Neben den genannten Methoden kommen vor allem operative Verfahren zum Einsatz. Dazu zählen insbesondere die laparoskopische extramuköse Myotomie von Kardia und UÖS nach Heller (LHM) sowie die transgastrische Ösophagofundostomie nach Prager.

Bei der Heller-Myotomie wird die Kardiamuskulatur minimal-invasiv und unter Schonung der Mukosa über einen Abschnitt von 5–7 cm längs gespalten. Aufgrund des potenziellen postoperativen Refluxrisikos kombiniert man das Verfahren häufig mit einer dorsalen Fundoplicatio nach Dor oder Nissen-Rosetti. Die Erfolgsquote der LHM wird anfangs mit mehr als 90 Prozent angegeben. Im Verlauf von 10 bis 15 Jahren erleiden bis zu 10 Prozent der Patienten ein Rezidiv, dessen Behandlung sich schwieriger und risikoreicher gestaltet.

Bei der heute weniger üblichen transgastrischen Ösophagofundostomie nach Prager handelt es sich um eine transgastrische retrograde linksseitige Seit-zu-Seit-Ösophagofundostomie (TSE) mit einem Verschluss der Gastrotomie, die in der Regel mit einer partiellen Fundoplicatio kombiniert wird.

Perorale endoskopische Myotomie (POEM)

Ein relativ neues Verfahren in der Achalasiebehandlung ist die perorale endoskopische Myotomie (POEM). Hierbei wird mit einem flexiblen Endoskop ein submukosaler Tunnel in der Ösophaguswand gesetzt. Anschließend erfolgt die Durchtrennung von distalem Ösophagus, UÖS und Kardiamuskel mit dem Elektrokauter. Am Ende wird der Mukosaeingang mit einem endoskopisch platzierten Clip wieder verschlossen. Die Erfolgsquote und Patientensicherheit des Verfahrens werden als sehr gut bewertet, insbesondere bei Patienten mit Achalasie Typ III oder Achalasie im späten Stadium. Langzeitergebnisse und Vergleiche mit den etablierten Methoden stehen allerdings noch aus.

Medikamentöse Behandlung

Die medikamentöse Behandlung ist wenig effektiv und hilft in den allermeisten Fällen nicht langfristig. Sie kommt nur bei leichteren Formen der Achalasie und bei Patienten infrage, die eine operative Therapie ablehnen oder für die andere Verfahren aufgrund ihres Allgemeinzustands nicht durchführbar sind. Zum Einsatz kommen vor allem Kalziumantagonisten und Nitrate wie Nifedipin und Isosorbiddinitrat. Diese verringern kurzfristig den Muskeltonus des UÖS und ermöglichen so eine bessere Passage des Speisebreis. Wegen der kurzen Halbwertzeit müssen die Arzneimittel etwa 10–30 Minuten vor der Nahrungsaufnahme eingenommen werden.

Prognose

Ösophagusachalasie ist nicht heilbar. Eine Kausaltherapie existiert nicht. Je nach Behandlung besteht eine zum Teil nicht unbeträchtliche Rezidivrate; postoperativ entwickelt sich häufig ein gastroösophagealer Reflux. Ferner ist die Achalasie mit einem erhöhten Karzinomrisiko assoziiert. Die Gefahr für ein Ösophaguskarzinom ist etwa 30-fach höher als in der Allgemeinbevölkerung. Regelmäßige Kontrollendoskopien alle 1–2 Jahre sind deshalb unerlässlich.

Prophylaxe

Einer Ösophagusachalasie kann nicht vorgebeugt werden.

Autor:
Stand:
04.01.2021
Quelle:
  1. Blum, H. E. und Müller-Wieland, D.: Klinische Pathophysiologie, Thieme, 11. Auflage 2020.
  2. Schumpelick, V.: Praxis der Viszeralchirurgie: Gastroenterologische Chirurgie, Springer, 3. Auflage 2011.
  3. Schneider, H. J. und Bitmap M.: Motilitätsstörungen der Speiseröhre: Ein Leitfaden für Diagnostik und Therapie, Thieme, 1. Auflage 2004.
  4. Pschyrembel Online plus Herold.
  5. Gockel, I. et. al: Achalasie – eine oft zu spät diagnostizierte und ätiologisch ungeklärte Krankheit, Deutsches Ärzteblatt 2012, DOI: 10.3238/arztebl.2012.0209.
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