Vorhofseptumdefekt

Definition

Der Vorhofseptumdefekt bzw. Atriumseptumdefekt, kurz ASD, ist ein Loch zwischen rechtem und linkem Atrium. Unter allen kardialen Vitien ist der ASD der dritthäufigste angeborene Herzfehler. Ein Vorhofseptumdefekt kann isoliert oder zusammen mit anderen kardialen Vitien auftreten. Kinder sind nur selten symptomatisch. Komplikationen treten meist erst im Erwachsenenalter auf. Dazu gehören vor allem pulmonale Hypertonie, Herzinsuffizienz und supraventrikuläre Arrhythmien. Diagnostisch weist ein mittsystolisches Geräusch des zweiten Herztons auf einen Vorhofdefekt hin. Kausaltherapeutisch wird der interventionelle oder der chirurgische Defektverschluss angestrebt. Die Wahl des Verfahrens richtet sich unter anderem nach der Lokalisation und Größe des Defekts, dem Shuntvolumen und eventuellen Komorbiditäten.

Epidemiologie

Vorhofseptumdefekte machen etwa 7,5 bis 8,5 Prozent aller angeborenen Herzvitien aus und gehören zu den häufigsten kardialen Rezirkulationsfehlern. Im Erwachsenenalter sind ASD mit 25 Prozent die am häufigsten diagnostizierten kongenitalen Herzvitien. Frauen sind etwas öfter betroffen als Männer (m/w = 1:2).

Viele ASD sind mit anderen kardialen Fehlbildungen vergesellschaftet, insbesondere mit einer Pulmonalklappenstenose und einer persistierenden linken oberen Hohlvene.

Mit autosomal-dominantem Vererbungsmuster findet sich ein ASD bei der atriodigitalen Dysplasie. Diese auch als Holt-Oram-Syndrom bezeichnete Anomalie ist neben Septumdefekten (VSD, ASD) durch eine Radiusaplasie oder -hypoplasie, einem kompletten Rechtsschenkelblock und/oder AV-Block charakterisiert.

Lokalisation und Klassifizierung

Defekte auf Vorhofebene treten in fünf Varianten auf, und zwar als:

• offenes oder persistierendes Foramen ovale mit oder ohne Vorhofseptumaneurysma: Normvariante bzw. kein echter ASD im engeren Sinn, Prävalenz literaturabhängig bis zu 30 Prozent
• Sekundum-Defekt (ASD II): Öffnung in der septalen Mitte im Bereich der Fossa ovalis, mit 80 Prozent der häufigste Vorhofseptumdefekt
• Ostium-primum-Defekt (ASD I): unmittelbar oberhalb der AV-Klappenebene im unteren Septumanteil lokalisiert, reichen oft bis an die AV-Klappen heran, abnorme AV-Klappen-Anatomie, atrioventrikuläre Septumanteile fehlen, oft kombiniert mit Fehlfunktionen von Mitral- und Trikuspidalklappe, machen circa 15 Prozent der atrialen Septumdefekte aus
• superiorer und inferiorer Sinus-venosus-Defekt: außerhalb der Fossa ovalis im Areal, in dem die obere oder untere Hohlvene in den Vorhof mündet
• Sinus-coronarius-Defekt: gemeinsamer Vorhof und Kreuzshunt auf Vorhofebene, sehr seltene Extremvariante des ASD

Ursachen

In der Fetalphase wird der gemeinsame Vorhofbereich pränatal durch zwei Septen voneinander getrennt. Zunächst unterteilt das Septum primum die beiden Atrien. Oberhalb des Vorhofs bildet sich etwa am 35. Tag der kardialen Entwicklung das Septum secundum. Dieses wächst auf die Endokardkissen zu und bildet rechts vom Septum primum (der späteren Valvula foraminis ovalis) die eigentliche Vorhofscheidewand.

Der ASD vom Sekundumtyp geht auf ein fehlendes Septum primum zurück. Der Primumdefekt ist Folge einer mangelnden Fusion der Endokardkissen mit dem Septum secundum.

Ein superiorer und inferiorer Sinus-venosus-Defekt resultiert aus einer undichten hinteren oberen Septumwand an der kranialen und kaudalen Einmündung der Vena cava in den Vorhof. Der superiore Sinus-venosus-Defekt ist zu 93 Prozent mit einer Fehlmündung der rechten Pulmonalvene(n) kombiniert.

Ein gemeinsamer Vorhof beim Koronarsinusdefekt ist das Ergebnis einer komplett ausbleibenden Vorhofseptierung. Aufgrund der fehlenden Überdachung am Sinus coronarius sind beide Vorhöfe miteinander verbunden. Meist bestehen zusätzlich AV-Klappen-Anomalien und Fehlbildungen des ventrikulären Septumanteils.

Vorhofseptumaneurysmen sind Folge von überschießendem Gewebe der Valvula foraminis ovalis.

Pathogenese

Pulmonal- und Systemkreislauf sind über die interatriale Öffnung miteinander verbunden. Aufgrund der größeren diastolischen Dehnungsfähigkeit des rechten Ventrikels sowie des im Vergleich zum rechten Vorhof allgemein höheren linksatrialen Drucks entsteht ein Links-Rechts-Shunt auf Vorhofebene. Daraus resultiert eine Volumenbelastung des rechten Vorhofs und rechten Ventrikels mit konsekutiver Überdurchblutung des Pulmonalkreislaufs.

Das Shuntvolumen hängt von der Größe des Defekts (relevante Shunts bei Erwachsenen meist > 10 mm Durchmesser), der Compliance beider Ventrikel und den Widerstandsverhältnissen im kleinen und großen Kreislauf ab. Mit verminderter linksventrikulärer Dehnbarkeit und/oder einem Anstieg des linksatrialen Drucks – zum Beispiel infolge KHK, Hypertonus, Kardiomyopathie, Aorten- oder Mitralklappenvitien – nimmt der Links-Rechts-Shunt zu. Das Minutenvolumen im Lungenkreislauf steigt, das im Systemkreislauf sinkt.

Das oxygenierte venöse Lungenblut fließt in den linken Vorhof und von dort in den rechten. Über die Trikuspidalklappe gelangt es in den rechten Ventrikel und von hier über die Pulmonalklappe zurück in den Lungenkreislauf. Das bewirkt eine übermäßige Belastung des rechten Vorhofs, der Trikuspidalklappe, des rechten Ventrikels, der Pulmonalklappe und des Lungenkreislaufs. Das erhöhte rechtsseitige Blutvolumen bedingt darüber hinaus eine relative Stenose der Trikuspidal- und Pulmonalklappe.

Ein mäßiger Anstieg des Pulmonaldurchflusses wirkt sich nicht zwingend auf den Pulmonalarteriendruck aus. Mit wachsendem Volumen jedoch steigen im Erwachsenenalter (oft erst nach der vierten Lebensdekade) Pulmonaldruck und  widerstand. Ebenso sind supraventrikuläre Arrhythmien möglich. Im Verlauf minimiert sich die rechtsventrikuläre Funktion und die linksventrikuläre funktionelle Reserve nimmt ab. Mit zunehmender Druckbelastung des rechten Herzens verringert sich der Links-Rechts-Shunt – mit dem Ergebnis einer Shunt-Umkehr und Auftreten eines Rechts-Links-Shunts. Dieser Effekt wird als Eisenmenger-Reaktion bezeichnet.

Symptome

Vorhofseptumdefekte sind im Säuglings- und Kleinkindalter meist beschwerdefrei oder symptomarm. Oft bleiben Betroffene bis zur Adoleszenz, mitunter sogar mehr als fünf Jahrzehnte, asymptomatisch. Nach dem 60. Lebensjahr wirkt sich ein ASD bei fast allen Patienten auf den Alltag aus. Zu den Symptomen zählen dann eingeschränkte Leistungsfähigkeit, rasche Ermüdbarkeit, allgemeine Schwäche, Belastungsdyspnoe, Palpitationen und Angina pectoris.

Als Zeichen der vermehrten Lungendurchblutung sind die Patienten verstärkt infektanfällig und zeigen Zeichen einer Rechtsherzinsuffizienz wie Gedeihstörungen, Hepatomegalie, Ortho- und Ruhedyspnoe.

Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für atriale Herzrhythmusstörungen, wie supraventrikuläre Arrhythmie, Vorhofflattern und Vorhofflimmern, an – unabhängig, ob der Defekt operativ versorgt wurde oder nicht. Ebenso erhöht sich das Risiko einer pulmonalen Hypertonie. Ab dem vierten Lebensjahrzehnt weisen 30–40 Prozent der Betroffenen einen Lungenhochdruck auf.

Komplikationen

Aufgrund des nicht vollständig verschlossenen Vorhofseptums können venöse Thromben und Embolien, sowie Tumorzellfragmente, Fruchtwasser, Fett oder Luft in den Körperkreislauf gelangen und Gefäßverschlüsse verursachen. Das als paradoxe Embolie bezeichnete Risiko geht mit der Gefahr von zerebralen Insulten, Mesenterialinfarkten und Myokardinfarkten einher.

Bei assoziierten Mitralklappenveränderungen sind zudem Hirnabszesse und Endokarditiden möglich. Bei einem isolierten ASD kommt es hingegen nur selten zu einer Herzinnenhautentzündung.

Diagnostik

Die Diagnose eines Vorhofseptumdefekts basiert zunächst auf der Anamnese, Klinik und körperlichen Untersuchung. Die Verdachtsdiagnose ASD wird mit Hilfe von apparativer Diagnostik ausgeschlossen oder bestätigt. Die gängigsten diagnostischen Methoden sind echokardiographische Verfahren mit Farb-, PW (Pulsed-wave)  und CW (Continous-wave) -Doppler, gegebenenfalls auch eine transösophageale Echokardiographie und 3D-Echokardiographie sowie Elektrokardiographie (EKG), Röntgen-Thorax und Pulsoxymetrie. Eine Kardio-Magentresonanztomographie (MRT) oder eine diagnostische Herzkatheteruntersuchung mit Angiokardiographie sind nur in Ausnahmefällen indiziert.

Diagnostische Ziele sind insbesondere:

• Lokalisation des Defekts
• Bestimmung der Defektgröße und der Randsäume
• Quantifizierung des Shunts
• Ausschluss einer pulmonalen Drucksteigerung
• Nachweis bzw. Ausschluss von komplizierenden Begleitanomalien, zum Beispiel Lungenvenenfehleinmündung, Systemvenenunregelmäßigkeiten, Pulmonalstenose und Mitralklappenprolaps
• Nachweis atrialer Arrhythmien, vor allem im Langzeitverlauf

Inspektion und Palpation

Typischerweise haben Patienten mit Vorhofseptumdefekt einen schlanken, grazilen Körperbau. Ihre Hautfarbe ist meist blässlich.

Palpatorisch lässt sich mitunter eine hebende Pulsation im dritten Intercostalraum (ICR) links als kardialer Impuls über dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt ertasten.

Auskultation

Kinder mit ASD zeigen häufig ein 2–3/6 mittsystolisches Austreibungsgeräusch.

ASD mit relativer Pulmonalstenose verursachen ein funktionelles Systolikum am linken oberen Sternalrand. Der zweite Herzton ist atemunabhängig gespalten und wird am besten im zweiten ICR links gehört. Die fixierte Spaltung ist das Ergebnis eines verspäteten Pulmonalklappenschlusses infolge eines gesteigerten rechtsventrikulären Schlagvolumens und Rechtsschenkelblocks.

Bei großem Shuntvolumen mit relativer Trikuspidalklappenstenose ist ein frühdiastolisches Intervallgeräusch im vierten ICR links auskultierbar. Ein Links-Rechts-Shunt verursacht unter Umständen ein polterndes niederfrequentes diastolisches Rumpeln an den unteren Sternalrändern.

Eine pulmonale Hypertonie geht oft mit einem frühsystolischen pulmonalen Ejektionsklick im zweiten ICR links, systolischen Intervallgeräusch und paukendem zweiten Herzton einher. Eine relative Pulmonalklappeninsuffizienz erzeugt zuweilen ein frühdiastolisches Decrescendo-Geräusch (Graham-Steell-Geräusch).

Echokardiographie

Die Ausschluss- und Nachweisdiagnostik erfolgt bei Verdacht auf ASD in erster Linie mittels Echokardiographie.
Klassische echokardiographische Ziele sind:

• Darstellung des Konturdefekts im atrialen Septum (insbesondere im transösophagealen Echo)
• Beurteilung der Erweiterung von rechtem Atrium und Ventrikel sowie des Truncus pulmonalis
• Nachweis paradoxer Bewegung des interventrikulären Septums infolge der rechtsventrikulären Volumenbelastung
• Shunt-Nachweis mittels Kontrastmittel-Echo
• Erkennen der Shunt-Richtung
• Schätzung des rechtsventrikulären und pulmonalen Drucks mit Doppler-Verfahren

Die echokardiographische Bildgebung der rechtsatrialen Einmündung der oberen und unteren Pulmonalvene ist vor allem zum Nachweis oder Ausschluss eines Sinus-venosus-Defekts von Bedeutung. Die hämodynamische Relevanz kann der Untersucher echokardiographisch aus der rechtsventrikulären Volumenbelastung und der abgeflacht/paradoxen Septumbewegung (im M-Mode) abschätzen.

EKG

Im Elektrokardiogramm weisen zumeist ein Rechtslagetyp und Steiltyp auf ASD hin. Ein überdrehter Linkstyp mit assoziiertem Mitralklappenprolaps spricht für einen Ostium-primum-Defekt (ASD I).
Weitere typische ASD-Zeichen im EKG sind:

• AV-Block 1. Grades
• P-dextroatriale
• Rechtsschenkelblock (inkomplett oder komplett)
• Sokolow-Lyon-Index bei Rechtshypertrophie
• ektoper Vorhofrhythmus
• supraventrikuläre Arrhythmien

Röntgen-Thorax

Hinweisgebendes Zeichen in der Röntgen-Thorax-Darstellung ist beim ASD – wie bei allen kongenitalen Herzvitien mit Links-Rechts-Shunt – eine übermäßige Lungenperfusion mit betontem Pulmonalisbogen und verstärkter Lungengefäßzeichnung. Bei Vorliegen eines atrialen Septumdefekts sieht man im Röntgen-Thorax-Bild zudem folgende Auffälligkeiten:

• vergrößerter rechter Vorhof und Ventrikel
• prominenter Truncus pulmonalis
• tanzende Hili bei Durchleuchtung als Eigenpulsationseffekt der Pulmonalgefäße
• schmale Aorta

Pulsoxymetrie

Mit Hilfe der Pulsoxymetrie kann ein messbarer Rechts-Links-Shunt ausgeschlossen werden.

Kardio-MRT

Reicht das transthorakale Schallfenster nicht aus oder besteht der Verdacht auf zusätzliche Vitien, wird zuweilen eine Kardio-MRT angeordnet.

Die transthorakale echokardiographische Diagnostik eines Sinus-venosus-Defekts kann insbesondere bei Adoleszenten schwierig sein. Fallen Heranwachsende durch klinische und echokardiographische Merkmale einer rechtsventrikulären Volumenbelastung ohne Defekt in der Fossa ovalis auf, liegt sehr wahrscheinlich ein Sinus-venosus-Defekt oder eine (partielle) Lungenvenenfehlmündung vor. Der Verdacht kann mittels Kardio-MRT bestätigt werden.

Herzkatheter

Indikationen einer Herzkatheteruntersuchung sind unter anderem:

• inkongruente Befunde der nichtinvasiven Diagnoseverfahren
• Verdacht auf pulmonale Hypertonie
• kardiale Begleitanomalien, primär bei Säuglingen
• Komorbiditäten wie koronare Herzkrankheit (KHK)
• Kinder ohne Rechtsdilatation zur differenzierten Shunt-Bestimmung

Bei der Herzkatheteruntersuchung wird der ASD direkt sondiert und die Defektgröße mittels Balloon-Sizing bestimmt. Ferner können die Shuntgröße und der pulmonale Gefäßwiderstand berechnet werden.

Therapie

Der Verschluss des atrialen Septumdefekts ist die einzige kausale Behandlungsmethode. Die weitaus meisten Experten sind davon überzeugt, dass ASD-Betroffene hinsichtlich der Morbidität altersunabhängig von einem Verschluss des Defekts profitieren, vor allem mit Blick auf die Belastungskapazität, Dyspnoe und Rechtsherzinsuffizienz. Der Eingriff sollte bereits vor Schuleintritt (jedoch jenseits des Spontanverschlussalters) zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr stattfinden. Retro- und prospektive Studien zeigen nahezu einheitlich einen günstigeren Langzeitverlauf für Patienten mit chirurgischem Defektverschluss gegenüber passivem Zuwarten und medikamentöser Intervention.

Verschlussindikationen

Gemäß der aktuellen Leitlinie sollten alle Patienten mit einer rechtsventrikulären Volumenbelastung und einem signifikanten Links-Rechts-Shunt operiert werden.

Weitere Verschlussindikationen sind:

• Zeichen einer Rechtsherzvergrößerung im EKG
• Lungenzeitvolumen/Körperzeitvolumen (Q_P/Q_S) ≥ 1,5–2:1
• Prävention paradoxer Embolien und zerebraler Insulte
• ggf. Frauen mit Kinderwunsch

Ein Sekundum-Defekt im Bereich der Fossa ovalis (ASD II) wird in der Regel interventionell mit Occluder-Systemen verschlossen.

Ein zusätzliches Vorhofseptumaneurysma kann ebenfalls mit interventionellen Techniken behandelt werden. Bei multiplen Perforationen wird der chirurgische Verschluss empfohlen.

Interventionelle Therapiemaßnahmen

Beim ASD II ist der interventionelle Verschluss mit seiner normalerweise geringen Komplikationsrate Methode der ersten Wahl. Ziel der Intervention ist ein Verschluss mit festem Device-Sitz ohne Restshunt.

Denkbare, wenn auch seltene Komplikationen sind zum Beispiel:

• Occluderembolisationen
• Perforationen
• Thromboembolien
• Luftembolien
• Arrhythmien

Nicht für interventionelle Verschlussverfahren zugänglich sind Defekte mit fehlendem oder zu geringem Randsaum zu benachbarten Strukturen wie Vena cava, Pulmonal- und AV-Klappen sowie Septum-primum- und Sinus-venosus-Defekte.

Chirurgische Therapiemaßnahmen

Der kardiochirurgische Verschluss ist bei nicht-interventionell verschließbaren ASD indiziert. Die Operation erfolgt unter Einsatz der extrakorporalen Zirkulation. Häufig ist eine Korrektur über kosmetisch günstige minimalinvasive Zugänge möglich. Je nach Lage und Größe des Defekts wird der Verschluss direkt oder mittels Patch durchgeführt.

Bei ausgeprägten ASD mit multiplen Perforationen ist es möglich, das Aneurysma zu beseitigen und einen Patch einzunähen.
Kardiochirurgische Komplikationen sind unter anderem:

• postoperative Pneumonie
• Pleuraerguss
• Atelektasen
• hämodynamisch bedeutsame Arrhythmien
• gestörte Compliance und verminderte rechtsventrikuläre Pumpfunktion
• Arrhythmien
• Re-/Restshunt auf Vorhofebene
• Obstruktion der Vena cava (insbesondere nach Verschluss eines Sinus-venosus-Defekts)
• Perikardtamponade
• Postkardiotomie-Syndrom
• Hirnembolien, zerebrale Insulte
• Nierenversagen
• Sepsis

Kontraindikationen

Leitliniengemäß wird von einem Defektverschluss abgeraten:

• wenn der pulmonale Widerstand oder Pulmonalarteriendruck größer als ⅔ des Systemwiderstands bzw. Systemdrucks ist und ein Q_P/Q_S-Verhältnis < 1,5 besteht oder keine Vasoreagibilität mehr gegeben ist
• bei pulmonaler Hypertonie mit einem Lungenarteriolenwiderstand (RP) > 10 WE x m² bzw. RP > 7 WE x m² nach Vasodilatator-Exposition
• bei linksventrikulärer systolischer und/oder diastolischer Funktionseinschränkung, wenn sich bei Testokklusion im Katheterlabor über eine linksatriale Drucksteigerung eine pulmonale Stauung entwickelt

Nachsorge

Aufgrund eventueller Komplikationen nach der Thorakotomie/Perikardiotomie oder nach eingebrachten Implantaten (Patches, Schirmchen-Verschlusssysteme) sind kardiologische Kontrollen empfohlen. Diese sollten initial in kurzen Abständen, später nach längeren Zeitintervallen durchgeführt werden. Die Termine werden individuell vom Kardiologen festgelegt.
Nach einem interventionellen Defektverschluss sollten Thrombozytenaggregationshemmer (ASS 2–5 mg/kg) gegeben werden. Darüber hinaus wird für sechs Monate eine Endokarditisprophylaxe empfohlen.

Prognose

Ohne Behandlung eines hämodynamisch bedeutsamen Vorhofseptumdefekts resultiert eine statistisch reduzierte Lebenserwartung. Operierte ASD haben hingegen eine mit der normalen Bevölkerung vergleichbare Prognose, sofern der Verschluss vor dem 24. Lebensjahr erfolgt oder präoperativ ein systolischer Pulmonalisdruck < 40 mmHg bestand.

Beim Sinus-venosus-Defekt kommt es häufiger und eher zu einer pulmonalen Druck- und Widerstandserhöhung als beim Sekundum-Defekt. Eine spontane Verkleinerung beim Sinus-venosus-Defekt ist nicht zu erwarten.

Prophylaxe

Da Vorhofseptumdefekte angeboren sind, gibt es keine präventiven Maßnahmen, um diese zu verhindern.

Weitere Informationen

Das Lutembacher-Syndrom ist eine extrem seltene kardiale Anomalie. Bei diesem Krankheitsbild tritt der Vorhofseptumdefekt kombiniert mit einer angeborenen oder erworbenen Mitralklappenstenose auf. Die Symptome richten sich nach Größe und Ausmaß der Fehlbildungen. In der Regel entwickeln sich zwischen dem Kleinkindalter und etwa 30. Lebensjahr folgende Symptome:

• allgemeine Leistungsschwäche
• rasche Ermüdbarkeit
• Dyspnoe (zunächst bei Belastung, später auch in Ruhe)
• Palpitationen
• periphere Zyanose
• Arrhythmien, vor allem Vorhofflimmern
• Anzeichen einer Herzinsuffizienz und Kardiomyopathie

Ohne Behandlung besteht die Gefahr einer akuten Dekompensation mit sukzessivem Cor pulmonale und Lungenödem.

Die Therapie hängt vom Ausmaß der Beschwerden und der hämodynamischen Auswirkung der kardialen Vitien ab. Das Behandlungsmanagement umfasst dabei die Beseitigung der Mitralklappenstenose und den Verschluss des atrialen Septumdefekts.