Eteplirsen, das von der Firma Sarepta Pharmaceuticals unter dem Handelsnamen Exondys™ 51 geführt wird, hat die bedingte Zulassung zur Behandlung von bestimmten Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie von der FDA erhalten.
Voraussetzung für eine Therapie
Um eine Therapie mit Eteplirsen durchzuführen, muss zunächst der Nachweis einer Mutation in dem Gen, das für das Muskelprotein Dystrophin kodiert, erbracht werden. Nur 13% der Duchenne-Patienten weisen eine solche Mutation auf. Durch diese Mutation wird die Ablesung des Gens bei Exon 51 abgebrochen.
Wirkung von Eteplirsen
Durch die Gabe von Eteplirsen wird dieser Fehler korrigiert. Die Betroffenen produzieren dann ein zwar verkürztes, aber zumindest teilweise funktionsfähiges Dystrophin. Bisher konnte in Studien nur nachgewiesen werden, dass es bei einem Teil der Patienten zu einem Anstieg des Dystrophie-Spiegels kommt. Einen klinischen Vorteil konnte der Hersteller bisher jedoch nicht aufweisen. Daher ist die Zulassung unter der Auflage erfolgt, dass das Unternehmen weiter forscht und die erforderlichen Daten nachreicht. Das bedeutet aber auch, dass die Zulassung möglicherweise widerrufen wird, wenn der klinische Vorteil nicht nachgewiesen werden kann.
Morbus Duchenne
Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein genetisch bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Eiweißes Dystrophin. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) betrifft fast ausschließlich Jungen, dabei ist einer unter 3.500 neugeborenen Jungen betroffen.
In Deutschland gibt es 1.500 bis 2.000 Erkrankte, jährlich muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden.
Verlauf der Morbus-Duchenne-Erkrankung
In der Regel führt der Dystrophin-Mangel ab dem dritten Lebensjahr zu einer fortschreitenden Muskelschwäche. Dabei kommt es zunächst zu Gehbehinderung und schließlich zum Tod durch Lähmung der Atemmuskulatur führt. Die Patienten werden meist nicht älter als 30 Jahre.
