Die Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft (AkdÄ) weist in einer aktuellen Meldung auf die Gefahr einer möglichen Falschdiagnostik hin. Pivmecillinam ist ein Prodrug des Betalaktamantibiotikums Mecillinam. Das Antibiotikum wirkt vor allem gegen gramnegative Bakterien bakterizid. Es wird zur Behandlung der akuten unkomplizierten Zystitis und anderer unkomplizierter Infektionen des unteren Harntrakts, aber auch zur Behandlung der akuten unkomplizierten Zystitis in der Schwangerschaft eingesetzt.
Nimmt eine Schwangere Pivmecillinam kurz vor der Geburt ein, kann dies zu falsch-positiven Screening-Befunden mit Verdacht auf IVA beim Neugeborenen führen.
Hinweise für die behandelnden Ärzte
- Bei Verdacht auf Isovalerianazidämie (IVA) sollten die Neugeborenen umgehend in einem Zentrum mit Erfahrung in der Diagnostik und Therapie von angeborenen Stoffwechselstörungen weiter untersucht und behandelt werden.
- Bei falsch-positiven Screening-Befunden sollten Ärzte bei der Anamnese gezielt nach einer Behandlung der Mutter mit Pivmecillinam in den Tagen vor der Geburt fragen.
- Pivalinsäurederivate (als Neopentanoat) wird auch als Weichmacher z. B. in Salben zur Pflege der Brustwarzen verwendet. Deshalb sollte auch nach der Nutzung einer solchen Salbe gefragt werden.
- Wird ein Pivmecillinam-bedingter falsch-positiver Befund vermutet wird, sollte mit einem geeigneten Zweitverfahren die Diagnose verifiziert werden.
Isovalerianazidämie (IVA)
Die Isovalerianazidämie (IVA) ist eine seltene angeborene Störung des Leucinstoffwechsels. Sie wird durch einen Defekt des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase verursacht. Dieser Defekt führt dazu, dass es zu einer Akkumulation von Isovaleryl-CoA und dessen Metaboliten (z. B. Isovalerylcarnitin) im Blut und zu erhöhter Ausscheidung von Isovalerylglycin im Urin kommt. Bei der Geburt sind die Neugeborenen zunächst klinisch unauffällig. Erst in den ersten beiden Lebenswochen treten Symptome wie Fütterungsstörungen, Erbrechen, muskuläre Hypotonie sowie Lethargie bis hin zum Koma auf, wenn die Erkrankung im Vorfeld nicht diagnostiziert und deshalb nicht behandelt wurde. Die Kinder sind insbesondere durch rezidivierende Episoden der metabolischen Dekompensation mit schweren Azidosen gefährdet.
Therapie der IVA
Als langfristige Therapie wird eine Leucin-reduzierte Diät sowie die Gabe von L-Carnitin, ggf. ergänzt durch Glycin eingesetzt.
Test auf IVA – Teil des Neugeborenen-Screenings
In Deutschland ist das Screening auf IVA im erweiterten Neugeborenen-Screening enthalten, um die Erkrankung bereits vor Auftreten von Symptomen zu erkennen und durch eine entsprechende Diät spätere Komplikationen zu vermeiden.
