Spinale Muskelatrophie (SMA)
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankungen, d.h. es handelt sich um eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es handelt sich bei der Erkrankung um eine „Seltene Erkrankung“. Ursache der SMA ist eine Veränderung eines Gens auf dem Chromosom 5. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt vier Typen von SMA: Typ I, II, III, und IV. Die Einteilung des Typs der SMA basiert auf den Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die erreicht wurden.
Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die gewöhnlich im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird. Patienten mit der Krankheit fehlt ein Protein namens " Survival of Motor Neuron (SMN)“, das für die normale Funktion und das Überleben der motorischen Neuronen wesentlich ist. Ohne dieses Protein verschlechtern sich die motorischen Neuronen und sterben schließlich. Es kommt zu Muskelatrophie und Schwäche.
Bisher keine zugelassene Therapie in der EU
In der EU gibt es derzeit keine zugelassene Therapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Patienten erhalten unterstützende Behandlung. Dazu gehören Physiotherapie und physische Hilfsmittel zur Unterstützung der Muskel-Funktion sowie Beatmungsgeräte. Es besteht daher ein erheblicher medizinischer Bedarf für diese Patienten.
Spinraza ist auf dem amerikanischen Markt bereits zugelassen und kann dort schon verordnet werden. Das Arzneimittel Spinraza enthält den Wirkstoff Nusinersen und wird von Biogen vertrieben.
Beschleunigte Zulassung empfohlen für Spinraza
Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) empfiehlt eine beschleunigte Zulassung in der Europäischen Union (EU) für Spinraza (Nusinersen), um Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA), einer seltenen und oft tödlichen genetischen Erkrankung, zu behandeln.
Was ist Spinraza und wie wirkt es?
Das SMN-Protein wird von zwei Genen, den SMN1- und SMN2-Genen, hergestellt. Den meisten Patienten mit spinaler Muskelatrophie fehlt das SMN1-Gen, sie haben aber das SMN2-Gen, das meist ein "kurzes" SMN-Protein produziert, das nicht richtig funktionieren kann. SPINRAZA ist ein Antisense-Oligonukleotid. Unter Verwendung von in vitro-Assays und Studien in transgenen Tiermodellen von SMA wurde gezeigt, dass SPINRAZA die Exon-7-Inklusion in SMN2-Messenger-Ribonukleinsäure (mRNA) -Transkripte und die Produktion von Volllängen-SMN-Protein erhöht. Somit wird auch das Überleben von motorischen Neuronen erhöht.
Nusinersen muss über eine Lumbalpunktion direkt in das Hirnwasser verabreicht werden. Das Behandlungsregime sieht eine Anwendung im Abstand von zunächst 14 Tagen, dann 30 und 60 Tagen sowie anschließend alle vier Monate vor.
