Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Motoneuronenerkrankungen, d.h. es handelt sich um eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es handelt sich bei der Erkrankung um eine „Seltene Erkrankung“. Ursache der SMA ist eine Veränderung eines Gens auf dem Chromosom 5. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt. Es gibt vier Typen von SMA: Typ I, II, III, und IV. Die Einteilung des Typs der SMA basiert auf den Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die erreicht wurden.
Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die gewöhnlich im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird. Patienten mit der Krankheit fehlt ein Protein namens " Survival of Motor Neuron (SMN)“, das für die normale Funktion und das Überleben der motorischen Neuronen wesentlich ist. Ohne dieses Protein verschlechtern sich die motorischen Neuronen und sterben schließlich. Es kommt zu Muskelatrophie und Schwäche.
Wie wird Spinraza angewendet?
Spinraza ist zur intrathekalen Anwendung mittels Lumbalpunktion bestimmt. Diese Art der Behandlung sollte nur Ärzten durchgeführt werden, die Erfahrung in der Durchführung von Lumbalpunktionen haben. Zur Anwendung von Spinraza ist gegebenenfalls eine Sedierung erforderlich. Die intrathekale Applikation sollte mittels Ultraschall oder anderer bildgebender Verfahren überwacht werden. Es ist unter aseptischen Bedingungen zu arbeiten.
Dosierung von Spinraza
Pro Anwendung wird eine Dosis von 12 mg (5 ml) empfohlen. Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich mit 4 Aufsättigungsdosen an Tag 0,14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend ist eine Gabe alle 4 Monate zur Erhaltung der Dosis vorgesehen. Zur Langzeitwirksamkeit des Arzneimittels liegen laut Angaben des Herstellers Biogen noch keine Daten vor.
Wie wirkt Nusinersen, der Wirkstoff in Spinraza?
Die aktive Substanz von Spinraza ist Nusinersen, ein Antisense-Oligonukleotid, das das SMN2-Gen produzieren kann. Nusinersen produziert ausreichende Mengen an Volllängen-SMN-Protein, wodurch das neuronale Überleben verbessert wird. Spinraza ermöglicht eine Verbesserung der Muskelfunktion, die während des natürlichen Verlaufs der Erkrankung nicht beobachtet wird.
Nebenwirkungen von Spinraza
Die Sicherheitsbeurteilung von Spinraza basiert auf zwei klinischen Phase-3-Studien an Säuglingen und Kindern. Folgende Nebenwirkungen sind im Zusammenhang mit der Lumbalpunktion gemeldet worden: Sehr häufig kam es zu Kopfschmerzen und Rückenschmerzen, häufig zu Erbrechen.
Lagerungshinweise
Spinraza ist im Kühlschrank bei 2-8° Celsius zu lagern, ohne Kühlung kann Spinraza in der Originalverpackung bei bis zu 30° Celsius 14 Tage aufbewahrt werden. Nach Entnahme aus der Originalpackung ist das Arzneimittel maximal 30 Stunden bei Temperaturen von höchstens 25° Celsius lagerfähig.
