Das Arzneimittel wurde im beschleunigten Bewertungsverfahren von der Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) geprüft. Spinraza gehört zu den Arzneimitteln zur Behandlung seltener Erkrankungen, den sogenannten Orphan drugs. Der Antragsteller für dieses Arzneimittel ist die Biogen GmbH.
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die gewöhnlich im ersten Lebensjahr diagnostiziert wird. Sie ist gekennzeichnet durch den Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark. Dadurch können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren. In der schwersten, letalen Form betreffen die Lähmungen und Ausfälle Muskelgruppen, die an grundlegenden Lebensfunktionen wie Atmen oder Schlucken beteiligt sind. Mutationen des auf dem Chromosom 5q lokalisierten SMN1-Gens (Survival of Motor Neuron), die einen Mangel an funktionellem SMN-Protein zur Folge haben, sind die Ursache für diese Erkrankung, da dieses Protein für das Überleben von Motoneuronen von zentraler Bedeutung ist. Das SMN1-Gen weist eine paraloge, nahezu identische Kopie, das SMN2-Gen, auf. Im Gegensatz zum SMN1-Gen produziert das SMN-2-Gen überwiegend ein verkürztes SMN-Protein. Der Schweregrad der SMA korreliert mit dem verbleibenden Anteil an funktionellem SMN-Protein, der über das SMN2-Gen gebildet wird.
Was ist Spinraza?
Spinraza wird als 2,4 mg / ml Injektionslösung zur Verfügung stehen. Die aktive Substanz von Spinraza ist Nusinersen, ein Antisense-Oligonukleotid, das das SMN2-Gen produzieren kann.
Nusinersen produziert ausreichende Mengen an Volllängen-SMN-Protein, wodurch das neuronale Überleben verbessert wird. Spinraza ermöglicht eine Verbesserung der Muskelfunktion, die während des natürlichen Verlaufs der Erkrankung nicht beobachtet wird. Die häufigsten Nebenwirkungen beziehen sich auf die Verabreichung durch Lumbalpunktion.
